早孕期中枢神经系统异常筛查六步法
第一步：检查颅骨，评估颅骨的大小，轮廓/形态，完整性和骨化
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大小：
正常：双顶径在正常参考范围内。
可疑畸形：无脑儿，双顶径无法测量；前脑无裂畸形和脊柱裂，双顶径通常小于正常值。
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颅骨形态：
正常：为椭圆形。
可疑畸形:无脑畸形，头颅形态不规则，无颅骨显示；前脑无裂畸形，呈圆形。（图1、图2）
图1 孕12周无脑-颅脑畸形序列胎儿：无正常脑组织及颅盖骨，形态不规则的脑组织从颅底突出（箭头）
图2 两个分别为12周和13周无叶HPE颅脑横切面（A）和（B）头颅呈圆形。
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颅骨轮廓：
正常：轮廓光整。
可疑畸形：脑膨出 颅骨不完整，通常出现在枕部。（图3）
图3脑膨出的孕早期胎儿的异常颅骨轮廓（箭头）。（A） 第12周1天出现颅脊膜膨出。（B） 13周3天出现脑膨出。
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骨化：
正常颅骨：骨化在11w开始。
可疑畸形：成骨不全，除枕骨外无骨化，其他发现有肱骨及骨股缩短、弯曲、骨折；致死性骨发育不良：颅骨过度骨化，其它表现有长骨短及形态异常。（图4 、图5）
图4：2型成骨不全胎儿四肢和头部的二维超声图像，在妊娠13周时诊断并通过分子遗传学测试确认。在A–C中，长骨异常缩短和弯曲，左右两侧长骨长度和形态不对称。D和E中存在骨化不良颅骨，
图5：妊娠13周时疑似胎儿致死性骨发育不良（1型）的二维超声图像。A和B中存在弯曲和缩短的长骨。C中胎儿头部的横切面显示颅骨骨化增强和颅骨畸形。D中胎儿头部的中矢状图显示了一头大部、前额前凸。
第二步：大脑镰的观察
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正常：由前向后半球间镰把大脑分隔为两侧对称的大脑半球。
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可疑畸形：
前脑无裂畸形，大脑镰缺如（图6）。脑膨出：偏一侧的大脑镰。半脑畸形：早孕期一侧半球出现脑过度生长和脑室扩大，导致胎头标准横切面中线移位。（视频1）
图6 A图 13周正产胎儿3D成像（上），颅脑横切面二维图像显示中被大脑镰（Falx）分开的正常形态的脉络丛（CP）（下）
B图：像显示无叶HPE胎儿3D成像（上）在HPE胎儿图像中，脉络丛融合、大脑镰缺如、单一原始脑室（下）。
视频1：孕中期胎儿半脑畸形-来源 .胎儿医学基金会，
步骤3：检查侧脑室的脉络膜丛
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观察双侧脑室，其内脉络丛的大小，回声、形状和位置及对称性，正常典型外观蝴蝶征。
可疑脑室扩张者，测量脉络丛与侧脑室的面积、长度和宽度比率。（图7）
图7 12周6天胎儿头部的横断切面显示侧脑室脉络丛水平的“蝴蝶”征。（A） 二维超声。（B） 三维超声
可疑畸形：
脑室扩张：可能提示早孕期脑室扩张诊断的主观指标包括小而悬空的CP、占脑室腔50%以下的CP以及CP边界与脑室腔侧壁之间缺乏接触。而不是脑室腔的增大。
脉络丛和脑室室区域之间的比率增加可能预示着中孕期超声检查时脑室扩大的诊断。
在 11-13 周时，这两种结构的面积 (5thpc 0.48-0.36)、长度 (5thpc 0.66-0.56) 和宽度 (5thpc 0.60-0.54) 之间的比率 < 5th 百分位 (pc) 已被报告为 分别在 94% 和 82% 的病例中预测妊娠中期脑室扩大的诊断。
发育不良脉络丛的定性观察，太小而无法到达脑室顶部，独立于任何定量测量，应该引起对早发性脑室扩大的怀疑
图 8. 妊娠早期的脑室扩大。A) 在横断上丘脑平面上脉络丛 (p) 和侧脑室 (v) 的长度和面积之间的比率减少。B) 在冠状面丘脑观上，两个脉络丛都没有到达相应侧脑室顶。
图9 孕12周脑室扩张的胎儿横切面（A和正中矢状切面）（B）。图（A）中脉络丛（CP）偏小，未填充侧脑室（Lat.V）。早期妊娠采用正中矢状位（B）诊断侧脑室扩张是不可靠的。中期妊娠超声随访发现一个小的枕部脑膜膨出。
图10孕13周正常胎儿颅脑（A和B）与怀疑侧脑室扩张的胎儿（C和 D），2D和3D超声显示的颅脑横切面。正常胎儿（A和B）图像中脉络丛填充侧脑室，疑似侧脑室扩张胎儿（C和 D）图像中，脉络丛占据不到侧脑室的一半。
图11孕12周在正常胎儿（A）和怀疑脑室扩张胎儿（B）的脑横切面。相比于正常胎儿（A），可疑脑室扩张胎儿（B）显示侧脑室（Lat.V）内过多脑脊液。第三脑室（3yd V）扩张，以及变小缩短的脉络丛。
前脑无裂畸形：
蝶形征的非可视化允许检测100%的HPE病例。（图12）
图12前脑无裂畸形胎儿第14周0天胎儿脑室和脉络膜丛形状异常。（A和B）注意到单一的前心室腔(V)，无前中线镰，脉络膜丛（CP）形状异常，没有“蝴蝶”征，以及融合的丘脑(T)
脉络丛囊肿：脉络丛高回声内的无回声结构。
第四步：获取丘脑（显示侧脑室、显示大脑脚）切面（图13、图14）
观察内容：
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从前到后包括第三脑室，丘脑和中脑导水管
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中线回声只有前三分之一可见，其余向后被第三脑室阻断
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第三脑室为在两个丘脑之间无回声区
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丘脑表现为两个分开、对称的低回声卵形结构，
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中脑导水管表现 为后面的中线上无回声的方形空腔，两侧均被无回声的顶叶衬覆。
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大脑半球看起来是对称的，由半球间裂和镰分开。大脑皮层非常薄，最能观察到到它的前部，衬着充满液体的大脑室
图13. A）超声下的丘脑横切面；B）对应于跨丘脑的解剖标本。（P）脉络丛; （LV）侧脑室; （IHF）半球间裂；（SYF）未来外侧裂; （T）丘脑; （3）第三脑室；（AQ）中脑导水管; （Tec）顶叶
图14 11+0至14+0周时，可作为详细胎儿超声检查的一部分获得的解剖图。
（e）经丘脑平面的胎儿头部横断切面，显示正常的椭圆形头部、胎儿颅骨骨化、半球间镰、丘脑、侧脑室和大脑脚。
第5步：颅后窝结构的观察
1.获取颅后窝水平切面（图15）
图4 颅后窝切面
2.观察内容： 胎儿头部的横断后颅窝切面，显示丘脑、小脑、第四脑室、脑室导水管和大池。
丘脑-1；发育中侧小脑-2；第四脑室（颅内透明层）-3；第四脑室脉络丛-4；未来的颅后窝-5
2.获取颅脑正中矢状切面（图16、17）
观察内容
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间脑可以看成是低回声的圆形结构
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尾端“ S”形的脑干（BS）结构，包括中脑，脑桥和延髓
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在蝶骨和枕骨之间形成三个平行的无回声空间（BS，4thV也称为“颅内透明层”）和 延髓池（CM））（图16）
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BS/BSOB其到枕骨的距离之比（正产0.5-1.0）
图16.中矢状切面，额部超声入路 A）颅后窝的详细解剖。B）后窝结构的测量，以及可见中线结构的详细解剖。 （D）间脑；（M）中脑; （P）脑桥；（MD）延髓; （4）第四脑室；（CM）颅后窝（颅内透明层）；（BS）脑干；（BSOB）脑干至枕骨距离；（FX）穹窿 ；（AC）前连合。
图17正常孕早期胎儿13周1天的胎儿头部矢状图显示了后颅窝的主要标志。BS，脑干；CM，大池；CP，第四脑室脉络丛；FV，第四脑室；OB，枕
可疑畸形：
开放性脊柱裂胎儿，由于脑脊液漏入羊膜腔，脑蛛网膜下腔压力 降低，脑组织向尾端移位，引起阻塞性脑积水。
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颅内透明层（IT）：正常显示NT平行于NT，位于强回声的脑干后缘（BS）和第四脑室脉络丛之间，OBS时，脑干（BS）增厚、后移，颅内透明层（IT）或颅后池（CM）变窄或消失。（图18 图19）
图 19. 妊娠早期中矢状切面 Chiari II 畸形的外观。脑干 (BS) 增厚，向后移位，压迫第四脑室 (4)，导致颅后窝池塌陷。
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颅后窝池（CM）：
实际上，在受 Chiari II 畸形影响的胎儿中，可以证明大池 (CM) 的宽度减小。 在正中矢状面，三个对称和平行的黑色空间（BS，第 4 V 或颅内半透明和 CM，图 3A）上，该BS与4thV和CM，或不存在后两种结构之间的间隔的变薄组合的预测OSB；
BS/BSOB 比率 ，已发现 11 周和 13+6 周之间的 BS/BSOB 比率 > 95th 百分位可以预测几乎所有的 OSB病例 (3B) 图（20)
图20为正常胎儿（A）和两个开放性脊柱裂的病例（B.C）颅脑正中矢状位显示中脑和后脑的的解剖结构。上图为灰价图像，下图以颜色突出解剖结构的示意图，绿色部分 显示的脑结构包括丘脑（T）、中脑（M）、脑干（BS）和（MY）。黄色部分 显示第四脑室（IT）和未来的颅后窝（CM）。红色部分显示第四脑室的脉络丛（CP）
在横断切面图上，也有报道在妊娠 11-13 周时，开放性脊柱裂胎儿出现异常的大脑发现。
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“干脑征”：由于枕大孔漏液，在Chiari II异常的情况下，大孔下部的液体量脑室系统液体量减少，这个超声方面被描述为“干脑”（图 21）；
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“撞击征”：第三脑室和侧裂导水管几乎看不见。此外，被推近枕骨的中脑和导水管向后移位被标记为“碰撞征”（图22）
图 22. 妊娠早期 Chiari II 畸形在轴向跨丘脑切面上的外观。第三脑室和 Sylvius 导水管（箭头）几乎看不见（“干脑”），中脑向后移位，导水管被推近枕骨（“撞击征”）
图23：12-13周超声图像：正常胎儿中脑（左，C，E，G）的及其在开放脊柱裂胎儿中对枕骨的后位移和变形（右，D，F，H ）：“撞击征”。C，D，E和F代表单绒毛膜膜双胞胎的3D重建图像；G代表正常情况；H显示另一名患有脊柱裂的胎儿的撞击征（箭头）。1）丘脑，2）导水管，3）中脑，4）蛛网膜间隙，5）枕骨。
图24（A）12周4天时开放性脊柱裂胎儿后脑的矢状图。注意脑干直径（BS）增加，第四脑室直径（FV）正常，大池塌陷（CM）。（B） （A）所示同一胎儿的胎头横断切面显示了间脑和中脑结构的移位，包括丘脑（T）和大脑脚（P）（“撞击”征）。中脑导水管（箭头）也移位，靠近枕骨。（C） 第13周第1天的横断脑室侧切面显示，由于脑室和蛛网膜下腔的脑脊液减少，侧脑室的顶骨和脉络丛（CP）紧密贴壁（“干脑”或“碎蝶”征）
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在胎儿头部的中矢状面，16-18周后可超声检测到胼胝体。
因此，在妊娠早期，无法根据二维超声直接是否显示胼胝体来怀疑胼胝体发育不全。
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然而，一些作者建议在这个阶段观察胼胝体缺失的一些间接迹象，这些迹象也可能在 11 至 13 周时可见，表现为间脑直径（从中脑到大脑镰，包括第三脑室和丘脑）和大脑镰直径之间的比率增加（图 24）Lachmann 等，在80%胎儿中在妊娠后期被诊断为胼胝体不全。
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间脑径大于正常胎儿
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大脑镰径小于正常胎儿
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间脑直径/大脑镰直径大于正常胎儿
图 25. 一例早孕期胼胝体发育不全的病例，在正中矢状面显示间脑 (D) 和大脑镰 (F) 直径之间的比率增加。
表1。比较ACC胎儿和正常对照组胎儿的中脑直径、镰直径、中脑直径与镰直径的比值的平均delta值和标准差(SD)
| 测量 Control ACC p值 |
| 平均中脑直径(SD) 0.000 (0.303) 1.297 (0.420) <0.0001 平均脑镰直径 (SD) 0.000 (0.468) –1.772 (0.677) <0.0001 平均MD/FD比值(SD) 0.000 (0.081) 0.769 (0.265) <0.0001 |
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胼周动脉的超声可视化被认为是一种间接但可靠的迹象，可以排除妊娠早期神经超声检查胼胝体发育不全。
（图26-图31）
图32。能量多普勒超声对12周胎儿头部的时空图像相关性。胼胝体周动脉（箭头）可见于采集平面(A)和渲染容积（3D）。
图33。利用时空图像相关技术，在能量多普勒超声检查下，在中矢状面离线重建胎儿头部。在采集平面（左图）（右图）和渲染容积（右图）中可见胼胝体周动脉（箭头）。
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早孕期评估BSOB（第四脑室和颅后窝池）的增大，BS变小。BS/BSOB比值的减少被认为是DWM早期客观指标。
（图34）
图34 中矢状切面， BS及BS/BSOB比值的后窝结构的测量，以及可见中线结构的详细解剖。
（D）间脑；（M）中脑; （P）脑桥；（MD）延髓; （4）第四脑室IT（颅内透明层）；（CM）颅后窝；（BS）脑干；（BSOB）脑干至枕骨距离；（FX）穹窿 ；（AC）前连合。
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BS / BSOB比值的减少已经被提出作为后颅窝 CPF 异常的早期客观指标。在早孕期测量BS/BSOB低于第5百分位以下可以预测在妊娠中期出现DWM或BPC（图35）
图 35妊娠早期后颅窝囊性异常的外观：A) 在正中矢状面，脑干 (BS) 与 BS 到枕骨距离 (BSOB) 之间的比率降低。
DWM的正中矢状面第四脑室脉络丛不显示，可以观察到第四脑室或4V 和 CM 相通，没有边界显示，其内的脑脊液含量增加，只能观察到两个平行的无回声区，而不是三个。
在枕冠状位上，第 4 脑室 (4v) 扩大，中脑 导水管 (A) 和 Blake 囊 (BP) 同时增大。（图36）
图36
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P-V角：
对于疑似后颅窝异常的胎儿，仅从后囟门在正中矢状面上对发育中的小脑蚓部进行详细的超声检查是可行的。在这个扫描平面上，可以观察和测量蚯蚓。
有人提出，在后颅窝异常的胎儿中，P-V角大于 100°，在 DWM 中增加很多，在 BPC 中增加的程度较小。此外，在早孕期，在 DWM 或 BPC 的情况下，Sylvian 导水管可能看起来比正常情况更小或更大。（图37）
图37 妊娠早期后颅窝囊性异常的外观：C) 当聚焦于脑桥 (P) 和蚓部 (V) 时，增加了p – v 角度。(Te) 顶，(Is) 峡部，(C) 未来小脑半球；(Px) 第四脑室神经丛
小脑幕上移
小脑幕上移是鉴别 DWM 和 BPC 的主要指标之一。尽管小脑幕位置的产前可视化在技术上具有挑战性，尤其是在早孕期，但可以通过高灵敏度多普勒成像的方式对位于小脑幕和大脑镰交叉点的窦汇 (TH) 进行血流显示，提出了产前窦汇 (TH) 多普勒成像可作为显示小脑幕的替代方法（图 38)。
早孕期脑干和小脑幕夹角减少（直窦几乎和脑干平行）可能预示DWN可能性
图38.使用高灵敏度多普勒仪（MV流）的胎儿大脑矢状面图。（P）胼胝体动脉; （C）颈内动脉；（B）基底动脉；（V）椎动脉；（St）直窦; （Su）上矢状窦；（TH）窦汇静脉；（G）盖伦静脉
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第四脑室脉络丛的位置
正常胎儿颅后矢状面和冠状平面 脉络丛位置及表现（图39）
图39。多平面+容积成像显示矢状面(平面A)正常后脑在 12 (A-B) 和冠状（平面 B）、16 周 (C-D) 和 20 周 (E-F)图
在冠状面（B、D、F）上，CP 的的内侧段和外侧段在第四脑室内可显示；而在在正中矢状图像上内侧平面（A、C、E）上，仅内侧段可显示。CP（箭头）似乎附着在蚓部（V）的下部。箭头（和小点）表示内侧段。可在这个平面上对内侧段进行定位评估（V、蚓部、P、脑桥、Md延髓）。
图40. 中矢状切面，后部超声方法。(A) 在 12 周时，在正中平面上，由于前膜区 (AMA) 的存在，脉络丛似乎与蚓部略有分离。(B) 在 13 周时，CP 附着在蚓部的下部。（P，脑桥；Md，髓质；V，蚓部；*，Sylvius 导水管；**，第四脑室；CP，脉络丛）。
多平面 + 容积成像显示 DWM 在 12 (A-B)、16 周 (C-D) 和 20 周 (E-F) 后脑后部的中矢状面（A 面）和冠状面（B 面）切面。参考点位于囊肿中。第 4 脑室 VCP 在矢状面（A、C、E）上无法看到，因为它被囊肿向下侧移位。在冠状面（B、D、F）上，囊肿外清晰可见 CP（箭头）。（图41）
图41
后脑冠状位图详细显示了 CP 与妊娠 15 周时 DWM 和 BPC 病例的囊肿之间的解剖关系。(一) 在DWM CP 在囊肿外清晰可见（箭头）。(B) 在 BPC 中，CP 位置在囊肿（箭头）。（图42）
图42
多平面图像 + 容积成像显示 BPC 在 12 (A-B)、16 周 (C-D) 和 20 周时的后脑矢状面（平面 A）和冠状面（平面 B）切面(E-F)。参考点位于囊肿中。在矢状面（A、C、E）上，第 4 脑室 VCP（箭头）在蚓部（V）附近可见。在冠状面（B、D、F）上，囊肿内的 CP（箭头）清晰可见。（图43）
（图43）
21周时，正常后脑的中矢状面显示CP（箭头），位于蚓部下部和脑干之间。(P、pons、脊髓、V、蚓部)。（图44）
图44
使用高分辨率探头，在 13 周胎儿DWM 中 ，可以很好地的辨别CP
（箭头）位于囊肿外。（图45）
图45
图46：患有Dandy–Walker畸形的孕早期三倍体胎儿大脑的横断切面。（A） 第11周第2天的矢状面视图显示囊性后颅窝（箭头）、头腹不对称、冠臀长度减少32mm（相当于第10周第1天）。（B和C）第12周2天的横断图显示囊性后颅窝（星号）。P、 大脑脚；AS，中脑导水管。第四脑室脉络丛缺失，符合第四脑室大池复合体的特征
颅后窝囊肿：
图47 具有囊性后颅窝的胎儿在13周0天时的后脑横断面（星号）。注意第四脑室脉络丛缺失。随访检查证实了Blake囊囊肿的诊断。
文献参来
第六，获取胎儿脊柱正中矢状面、冠状切面：
3.观察内容：
（1）脊柱前软组织有无明显的缺损
（2）脊椎明显的发育畸形
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胎儿脊柱正中矢状面（图48）
图44
2.胎儿脊柱冠状切面（图49）
图45
可疑畸形：
开放性脊柱裂早期诊断具有挑战性，主要原因是：早孕期超声检查直接显示脊髓病变部位非常困难；
图50孕12周正常胎儿（A）和开放性脊柱裂胎儿（B）的正中矢状切面。图B直接显示下段腰骶脊柱裂（圆圈）
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PMID: 25376870 DOI: 10.1159/000366156
9.部分图片来源来源《First TrimesterUltrasound Diagnosis ofFetal Abnormalities》
10.部分视频来源：胎儿医学基金会
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