甲基丙二酸血症（MMA）、丙酸血症（PA）和尿素循环障碍（UCD）的患者，在接受蛋白质限制饮食治疗时，易出现生长障碍。他们需要有效吸收饮食中含有生长必需氨基酸和功能性氨基酸的蛋白质，才能获得最佳生长。而最佳生长将提高蛋白质耐受性，并可能减少失代偿的次数。因此，需要确定氨基酸的量是否与这些患者的生长迟缓有关。
Evans等最近发表的一项研究表明，蛋白质和能量需求是相互依赖的，在有机尿酸症（OAD）和UCD患者中，摄入足够的蛋白质和蛋白质耐受是获得最佳生长的必要条件。此外，较高的蛋白质耐受性可能与代偿频率逐渐减少有关。摄入足够的必需氨基酸和功能性氨基酸对促进生长至关重要，本研究旨在评估MMA / PA和UCD患者血浆L-精氨酸水平、血浆支链氨基酸（BCAA：L-异亮氨酸，L-亮氨酸和L-缬氨酸）水平（已知影响生长的氨基酸）与身高之间的相关性。
总共纳入了263例MMA / PA患者和311例UCD患者，年龄均在18岁以下（表1）。针对在欧洲中毒型代谢性疾病登记网络（E-IMD，Chafea no.2010 12 01）上注册的MMA/PA和UCD患者在疾病稳定代谢期内BCAA和L-精氨酸水平的纵向随访数据进行分析。蛋白质与能量比（P：E比率）是按每日每份处方中的100千卡热量所含蛋白质量（克）计算的。
MMA/PA
在MMA和PA患者中，血浆L-异亮氨酸和血浆L-缬氨酸在首次就诊时下降（图1A，B），L-异亮氨酸和L-缬氨酸在MUT0和cblB患者中水平最低，血浆L-精氨酸水平位于参考值范围内（图1D）。身高z评分与患者的天然蛋白质与能量处方比及其血浆L-缬氨酸和L-精氨酸水平呈正相关，而与合成蛋白处方量和就诊年龄呈负相关。
UDC
在所有UCD患者中，身高z评分与天然蛋白质与能量处方比呈正相关。氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症（CPS1-D）、男性鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTC-D）以及高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH综合征）亚组的患者，身高z评分与患者血浆L-亮氨酸水平呈正相关。在精氨基琥珀酸合成酶缺乏症 (ASS-D) 和精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症 (ASL-D) 患者中，身高与患者血浆L-缬氨酸水平呈正相关。
已有研究表明，BCAA对最佳生长至关重要。而在MMA/PA患者中，蛋白质限制饮食与血浆BCAA水平降低有关。除了与身高 z 评分相关外，低血浆BCAA水平会导致代谢失代偿，这对中枢神经系统的最佳功能至关重要，并且对年轻人的线粒体功能也很重要，这一特征可能在疾病进展中发挥作用，因为线粒体功能障碍是OAD和UCD伴长期并发症的可能原因。
该研究结果不仅对MMA/PA和UCD患者很重要，而且对宫内生长和患有（导致）生长受限的其他慢性疾病的儿童也很重要。氨基酸缺乏症，尤其是精氨酸缺乏症，已被证明在宫内生长受限中起重要作用，血浆L-精氨酸在肾脏疾病和短肠综合征中发挥起重要作用。
MMA / PA患者的血浆L-精氨酸、L-缬氨酸水平和UCD患者的血浆L-亮氨酸、L-缬氨酸水平，以及两组患者的蛋白质能量处方比均与身高呈正相关。优化这些血浆氨基酸水平对于支持这些疾病患者的正常生长和增加蛋白质耐受性至关重要，从而，提高蛋白质与能量的摄入比例。
文章配图来源网络
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