病例提供者：黄泳清医师、陈颖医师、刘文浩博士后、麦憬霆副教授
指导：王景峰教授、周淑娴教授、张玉玲教授
第一部分
基本信息
姓名：张 xx
性别：男
年龄：53 岁
主诉：近 20 年反复发作晕厥并四肢强直 5 次
入院时间：2020 年 9 月 1 日
现病史
• 患者于 20 年前晨起后出现胸闷、头晕，非天旋地转感，随即 意识丧失、跌倒在地。 家人描述其跌倒后 双拳紧握、四肢僵直、大口喘气、呼之不应，无双眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫、大小便失禁，持续数十秒缓解，清醒后面色苍白，稍疲乏，活动如常； 次日自觉双臂、后背肌肉酸痛。
• 此后反复发作，分别于 8 年前、5 年前、10 余天前、4 天前再次各发作 1 次， 至今共发作 5 次，发作过程大致同前， 多于夜间或者晨起出现，恢复后均无后遗症。大小便、睡眠正常，体重无明显变化。
既往史
• 无高血压、糖尿病、高脂血症以及肝肾疾病病史等，无头部外伤病史。
个人史
• 无吸烟、酗酒，无药物及毒物接触史。职业农民，平素能耐受重体力活动。
家族史
• 父母健在，兄妹两人，无类似疾病病史。
体格检查
T 36.4℃；P：56 bpm；BP：109/83 mmHg；R：20 次/分。身高 162 cm，体重 56.0 kg。双肺呼吸音清，对称，未及干湿啰音。心律齐，心音有力，心率 56 次/分，心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，无皮疹，双下肢无水肿。神经系统查体无特殊。
外院辅助检查
2020-8-28 心脏彩超、头颅 MR、脑电图正常。Holter：窦律，平均心率 57 bpm，室早 1 次，余无特殊。
入院后辅助检查
• 高敏肌钙蛋白 T 16.6 pg/mL、NT-proBNP 14.2 pg/mL；CK、CK-MB 均 未见异常。
• 血常规无异常；K+4.18 mmol/L，Ca 2+ 2.44 mmol/L，Mg 2+ 0.85 mmol/L，CHOL 4.88 mmol/L，TG 1.06 mmol/L，LDL-c 2.81 mmol/L ，Glu 4.4 mmol/L 及肌酐、转氨酶、胆红素、白蛋白、球蛋白、血磷、血钠等均未见异常。
• 甲状腺功能、血清铁蛋白、尿常规、粪便常规、凝血常规、 CPR、血沉、抗 ANA 抗体、补体、肿瘤标志物均 无异常。
• 胸片：主动脉硬化，余心肺 未见异常。
常规心电图
经胸心脏彩超
心腔大小、各瓣膜、心脏收缩及舒张功能无明显异常
心脏磁共振
心脏形态、功能及心肌未见明显异常
动态心电图
结果：
1. 窦性心律，心率 37～83 bpm，平均心率 53 bpm
2. 室性早搏 2 个
头颅 MR + MRA
结果：
1. 双侧放射冠少许小缺血灶
2. 双侧海马未见明确异常
3. 头颅 MRA 未见异常
辅助检查
• 脑电图：无异常
• 颈动脉 + 椎动脉 B 超：双侧颈动脉血流通畅，管腔未见斑块及狭窄。双侧椎动脉、锁骨下动脉血流通畅，管腔未见斑块及狭窄
冠脉造影
LAD 中段狭窄 30%；D3 开口狭窄 70%，中段心肌桥，收缩期压迫 40%；LCX 细小；RCA 中段狭窄 30%。
心内电生理
1. 窦房结恢复时间 1210 ms
2. A-H 108 ms，H-V 48 ms，文氏点 500 ms，2:1 传导 420 ms
3. 右心室程序刺激，基础及静滴异丙肾上腺素，均未诱发室速、室颤
出院情况
• 神经科会诊考虑癫痫可能，给予丙戊酸钠缓释片0.5 g qd
• 未排除心源性晕厥，建议患者植入埋藏式心电事件监测器，患者拒绝，2020-9-11 签字出院
第二次入院 （2020-9-13）
9～13 日凌晨 3 点再发晕厥并四肢强直 2 次，性质同前。家属呼叫救护车， 于救护车上再发晕厥并四肢强直，心电监护提示多形性室速、室颤，予电除颤 1 次后恢复。患者为求进一步诊治于我院再次住院。
讨 论
室速、室颤的病因？
下一步诊疗方案？
心源性晕厥与癫痫临床症状鉴别
第二部分
第二次入院 （2020-9-13）
• 入院生命体征及查体均 无异常
• 实验室检查：肌钙蛋白 T 17.9 pg/mL（复查恢复正常），NT-proBNP 145 pg/mL，血钾 4.29 mmol/L
• 血常规、肝肾功能及电解质、凝血常规等均 无异常
• 复查 心脏彩超无异常
常规心电图（2020-9-14）
早期复极心电图分析
下壁导联 II、III、aVF 呈早期复极改变，Jp ＞ 0.1 mV，QTc 402 ms
全外显子基因测序
、
• 全外显子基因测序发现临床意义不明突变：1 级 TBX20；4 级 TTN，MYH6，MYH7，TXNRD2，MYH7B，COL6A2，COL6A3，DOLK
• 未发现离子通道相关基因突变或者其他有明确相关意义的突变
病例特点
• 中年男性，慢性病程
• 20 年反复晕厥并四肢强直 8 次，发作模式相对固定，发作时心电监护为 多形性室速、室颤
• 无心脏结构异常、束支传导阻滞、QT 间期正常；冠脉造影示心肌桥，但无急性缺血证据；平素活动耐量好，无缺血相关症状
• 心电图下壁导联 II、III、aVF 呈早期复极改变
• 全外显子测序： 未发现离子通道相关基因突变或者其他有明确相关意义的突变
初步诊断
1. 早期复极综合征
心源性晕厥
多形性持续性室性心动过速
心室颤动
2. 冠状动脉心肌桥（前降支中段）并动脉粥样硬化
双腔 ICD 植入术（2020-9-17）
心房：感知 8.0 mv，阈值 0.6 V，阻抗 861 欧姆；
心室：感知 12.8 mv，阈值 1.2 V；
阻抗 522 欧姆；高压阻抗 62 欧姆
出院带药
阿司匹林片 100 mg qd
瑞舒伐他汀钙片 10 mg qd
胺碘酮片 200 mg qd
门诊随诊（2020-9-25 至 2021-11-18）
• 时间点：1 周，1、3、6、12 个月
• 无述不适，坚持服药
• ICD 程控：无事件
2020-10-22：AP 72%，VP 小于 1%，总 PVC 11 个
2021-2-25：AP 67%，VP 1%，总 PVC 259 个
第三次入院 2021-11-20
• 2021-11-19 凌晨 3:00，患者于家中睡眠过程中大叫一声，随即四肢强直、意识丧失，家属描述其无双眼上翻、牙关紧闭、二便失禁，持续约 1 min 后自行转醒，恢复正常，无不适
• 11-20 凌晨 3:00、5:00 睡眠中症状再发，性质基本同前，遂入院诊治
ICD 程控（2020-11-21）
• VF 3 次，与意识丧失并四肢强直时间吻合，发生于凌晨 3～5 时，41 J 电除颤成功
• 2021-2-25 至 11-21 程控：AP 67%，VP 1%， 总 PVC 2600 个/24 h（明显增多）
ICD 程控（2020-11-21）
3 次 VF 发作情况类似，均由短联律间期室早诱发
辅助检查
• 甲状腺功能：FT4 26.89 pmol/L（11.5～22.7 pmol/L ）↑, FT3 4.7 pmol/L（3.5～6.5 pmol/L ）,TSH 0.01 mU/L （0.55～4.78 mU/L ）↓，促甲状腺素受体抗体 0.80 U/L（0～1.75 U/L），甲状腺球蛋白抗体 ＜ 15（0～60 IU/mL）。
• 甲状腺彩超无异常
• 血钾 4.03 mmol/L；NT-proBNP 61.7 pg/mL；肌钙蛋白T 6.2 pg/mL；余辅助检查无异常
• 建议复查冠脉造影，患者及家属拒绝
常规心电图
• AAI 起搏（70 bpm）
• 下壁导联J点抬高（0.2 mV）较前明显
• PR间期（210 ms）较前延长
• QT 间期正常
• 胸前导联 T 波高尖
经胸心脏彩超
心腔大小、各瓣膜及心脏收缩功能未见明显异常， 较 2020-9-10 心脏彩超无明显变化
动态心电图
院内 Holter 检查期间再发室颤（11-22 03:24:04）
时间：2021-11-22 03:24 00
• 凌晨 3 点左右发作室颤一次
• 下壁 J 点抬高较前更显著（0.4 mV）
• 由 短联律间期室早诱发
• 胸前导联 T 波高尖
时间：00:03:52（发作前 3 小时）
• 下壁导联早期复极改变（J 点抬高 0.2 mV）
• PR 间期较前延长 （360 ms）
• 胸前导联 T 波高尖
时间：03:12:53 (发作前 12 分钟)
、
室性早搏明显增多，部分呈 2 联律，形态和诱发室颤者一致
时间：03:24:21（除颤后 30 秒）
• 房室传导恢复（PR 200 ms）
• 下壁 J 点回落明显（Jp 0.1 mV）
• 胸前导联 T 波恢复
电风暴处理
• 诊断电风暴
• 处理：静脉给予胺碘酮联合艾司洛尔静脉泵入 ，电风暴未再发作
诊断
1. 早期复极综合征
心源性晕厥
多形性持续性室性心动过速
心室颤动
ICD 植入术后 电风暴
2. 冠状动脉心肌桥（前降支中段）并动脉粥样硬化
3. 甲状腺功能亢进症（药物性？）
出院带药
• 停用胺碘酮
• 美托洛尔片 37.5 mg bid
• 甲巯咪唑 5 mg qd
• 阿司匹林片 100 mg qd，瑞舒伐他汀 10 mg qd
门诊随诊（2020-11-22 至 2022-2-14）
• 患者无再发晕厥、抽搐，无电击感，无胸闷心悸
• ICD 程控无事件
• 2022-2-13 甲功复查正常
FT4 15.23 pmol/L（11.5～22.7 pmol/L ）
FT3 3.6 pmol/L（3.5～6.5 pmol/L ）
TSH 1.21 mU/L （0.55～4.78 mU/L ）
第三部分
讨 论
1. 早期复极：良性和恶性的鉴别
2. 早期复极综合征的治疗
3. 患者再发电风暴的潜在原因
早期复极与早期复极综合征
早期复极：在 ≥ 2 个相邻下壁和/或侧壁心电图导联上出现J点抬高 ≥ 0.1 mV 者称为早复极。
早期复极综合征：早复极心电图改变伴有 ① 不明原因的室颤及/或多形性室速；② 发生猝死，尸检结果阴性；③ 排除 LQTS、SQTS、BrS 及服药史。
机制：各种原因引起的心肌细胞 1 相、2 相内外复极电流（Ito）失衡，产生跨室壁复极电流梯度，形成 J 波，易发 2 相折返，导致室速/室颤发生。
各种原因引起的心肌细胞 1 相、2 相内外复极电流（Ito）失衡，产生跨室壁复极电流梯度，形成 J 波，易发 2 相折返，导致室速/室颤发生。
早期复极：良性和恶性的鉴别
1. J 波形态、Jp 振幅与导联分布
J 波导联分布广泛（特别是下壁导联 J 波）、Jp 振幅较大（≥ 0.2 mV）及 QRS 终末部分措折样改变（notching）或粗顿样（slurring）改变可能与心脏性猝死风险有关
2. Jp 振幅变化
有研究报道，ERS 患者在心室颤动发生前出现了一过性 J 波幅度显著增高，心室颤动常由室性期前收缩诱发。
3. 心脏骤停或室颤发作史
研究报道，伴有早期复极改变的特发性室颤患者，与无早期复极改变者相比，其室颤复发率显著增高（41% vs. 23%）
早期复极综合征的相关心室颤动治疗建议
相关指南：
1. 2020 室性心律失常中国专家共识（2016 共识升级版）
2. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death
3. 2014 EHRA/HRS/APHRS expert consensus on ventricular arrhythmias
早期复极综合征相关的心室颤动的治疗现状：
1. 一级预防：暂无
2. 二级预防：
（1）药物： 奎尼丁（长期预防）、异丙肾上腺素（室颤时可用），胺碘酮、β 受体阻滞剂预防室颤复发有一定的成功率
（2） ICD 植入适用于心脏骤停幸存者
（3）导管消融可能是药物反应欠佳的患者的潜在治疗方法
诱发电风暴的潜在原因
1. 甲状腺功能亢进症
2. 房室传导时间延长
<指导>
王景峰 国家二级教授
国家首届名医
著名心电生理专家
博士研究生导师
周淑娴 教授
博士生导师
张玉玲 教授
博士研究生导师
<病例提供者>
黄泳清医师
陈颖医师
刘文浩博士后
麦憬霆副教授
本文转自 逸仙心脏病 MDT
投稿：wangliya1@dxy.cn
