随着NIPT plus的临床应用，发给孕妇的“正式报告”后经常会有一个“补充报告”，补充报告主要是提示本次检测目标染色体病（检测范围）之外的意外发现。
临床医生会遇见孕妇带有以下两种附加报告需要进行遗传咨询，
如图1和图 2：
图1 NIPT 提示胎源CNV的补充报告
图2 NIPT 提示母源CNV的补充报告
附加报告提示胎儿或母亲染色片段存在缺失或重复，即基因组拷贝数变异（copy number variation, CNV），是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或减少，主要表现为亚显微水平的缺失和重复，是人类疾病的重要致病因素之一。临床上，NIPT提示CNV可以分为两种：母源性CNV和胎源性CNV。
对于母源性CNV，胎儿可能携带相同的CNV，可能不存在该CNV，各有50%的概率。在临床遗传咨询中，对于这种来源于母源或父源CNV：如果父母本身没有任何表型，胎儿本身也不存在超声结构异常，大多被认为偏良性。当然，遗传咨询时，由于遗传的异质性，医生会告知孕妇即使胎儿CNV来自表型正常的父母，也不能代表胎儿一定没有表型，因为有很多具有相同CNV的家系成员表型可能从无表型到严重表型。因此，可以通过介入性产前诊断，行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析或低深度全基因组高通量测序（copy number variation sequencing, CNV-seq）来明确CNV的大小和胎儿是否携带及其临床意义。
对于胎源性CNV：按照现有的标准分为致病性、可能致病性、临床意义不明、可能良性、良性。当然，临床最头疼的就是临床意义未明的CNV。临床上，一些明确致病的染色体微缺失/微重复，如DGS、PWS、22q11重复综合征具有较高的阳性预测值，≥10 Mb的CNV的阳性预测值为31.9%，<10Mb的CNV阳性预测值只有18.8%。因此，对于胎源性CNV，一定要通过介入性产前诊断明确该CNV是否存在以及片段大小，必要时验证夫妻双方染色体来明确CNV的来源。如果胎儿CNV遗传自表型正常的父母，一般认为偏良性；对于新发的临床意义不明确的胎儿CNV，需要通过现有的数据库如decipher、OMIM、DGV等以及胎儿的超声影像学等综合评估，查询CNV包含的基因情況，是否存在单倍剂量不足或三倍剂量敏感，还要结合已有的病例报道，但最终的决定权还在夫妻双方，临床医生只能通过现有的资料和数据告知胎儿可能的预后情况。因孕期胎儿的临床表型有限，只能通过超声影像评估胎儿结构方面的问题，对于出生后的生长发育，智力情況无法预测。
染色体CNV普遍存在于我们每个正常人，只是现有的知识和数据库资料有限，因此有很多临床不明的CNV难以解释。对于NIPT提示CNV高风险胎儿，不要轻易決定胎儿的去留，一定要行介入性产前诊断明确CNV来源和大小，结合数据库以及影像学资料，综合评估CNV的致病性，避免出生缺陷，提高优生优育。
遗传与产前诊断中心无创组
自开展NIPT起，遗传与产前诊断中心无创组秉着科室创新与自主的理念，实现了从无到有，从手动到自动化、本地化和信息化，实现了6天内出具报告。目前，无创组拥有两名副主任技师、一名主管技师和一名技师，发表8篇SCI文章及22篇中文文章，并拥有TECAN全自动移液工作站、KingFisher Flex磁珠核酸提取仪、Nextseq CN500高通量测序仪、TECAN全自动酶免工作站以及本地化数据分析工作站等工作平台。至今，共检测近10万例孕妇外周血游离DNA，成功筛查出数百例染色体异常胎儿，为出生缺陷防控和优生优育保驾护航。从样本采集、DNA提取、文库构建与测序、数据分析和报告出具均为本中心独立自主开展与完成，并以严格的标准把控每个环节，为每一位孕妈妈提供精准可靠的检测服务。
郑大一附院无创DNA服务注意事项：
样本采集：本检测仅需抽取10mL孕妇外周血，安全、简便、无创伤。
采集时间：孕12周后即可到本中心进行咨询检测；一年365天，上下午皆可采血；无需预约，无需空腹随到随做。
报告周期：5天内出具报告（最快2天，含周六日）。
报告邮寄：为方便就诊孕妇，报告出来后可在本公众号（郑大一附院遗传与产前诊断中心）填写相关信息选择邮寄到家（邮费到付）。
挂号：可微信（关注“郑州大学第一附属医院”公众号挂号）或者现场挂号，科室：遗传产前诊断中心。
门诊地址：河医院区门诊二楼产科4诊室或郑东院区门诊北区产科15诊室。
采血地址：河医院区门诊二楼遗传与产前诊断中心或郑东院区三号楼六楼遗传与产前诊断中心。
