一名8岁男童于2025年3月，在无明显诱因的情况下，出现间断性头痛症状，同时伴有左眼视力下降。随后，该患儿接受了头部MRI检查，结果显示鞍区存在占位性病变，初步判断视神经胶质瘤的可能性较大。
2025年5月，患儿接受了手术治疗，术中仅部分切除肿瘤。术后病理诊断为：(鞍区)儿童低级别胶质瘤，倾向于毛细胞星形细胞瘤。分子检测结果显示：KIAA1549-BRAF基因融合呈阳性，ATR存在杂合胚系突变。术后复查头部MRI(2025-05-30)显示，鞍区仍有肿瘤残存(见图1)。
治疗过程
2025年7月，患儿开始接受化疗。化疗前的头部MRI(2025-07-08)显示，鞍内及鞍上可见片状不均匀强化影，考虑为肿瘤残余(见图2)。视力检查显示，左眼视力为4.8，右眼视力为5.0。
在巩固期第1周期治疗结束后，复查头部MRI(2025-11-24)提示，肿瘤较化疗前有所缩小(见图3)。视力情况与之前相比保持稳定。
巩固期第3周期治疗结束后，复查头部MRI(2026-3-4)提示，肿瘤较化疗前明显缩小(见图4)。此时患儿的裸眼视力为，左眼4.8，右眼5.0。
专家点评
儿童视路胶质瘤在早期，常表现为不明原因的头痛或者视力下降。若家长发现孩子出现上述情况，建议尽早带孩子进行头颅MRI检查。视路胶质瘤位于视神经传导通路，与视神经及视束关系密切，部分肿瘤还会累及下丘脑，这使得手术难以将肿瘤完全切除，术后患儿容易出现视力下降甚至失明的情况，严重影响患儿的生活质量。
对于视路胶质瘤，放疗可能会引发严重的迟发性损伤，例如认知功能损伤、内分泌紊乱、脑血管事件以及第二肿瘤等。而化疗能够有效控制肿瘤的进展，保留并改善患儿的视力，提高其生活质量，是目前此类患儿的主要治疗手段。
相关临床研究显示，改良CV方案相较于传统CV方案具有显著优势。改良CV方案可使完全缓解率从4%提升至15%，客观缓解率从约50%提升至约90%，超过80%的患者肿瘤缩小幅度超过50%。此外，改良CV方案的中位起效时间缩短至4.1个月，5年无进展生存率高达74%。
本例患儿经过改良CV方案治疗，影像学检查显示肿瘤持续缩小，视力得到了有效保护，且未影响其生活质量。该病例再次证实，改良CV方案对于儿童视路胶质瘤具有良好的疗效与安全性，为患儿带来了新的希望。
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