关于“超雄综合征”的话题冲上热搜
起因是一名孕妇产检后
发现孩子患有嵌合型超雄综合征
并晒出检查报告
引起网友热议
那么，“超雄综合征”有科学依据吗？
有“超雄综合征”就是“恶魔基因”吗？
一起来看
大部分人的体内细胞有23对、即46条染色体，女性核型是46,XX，男性核型是46,XY。
无创基因检测（NIPT）对于性染色体数目异常的检测效果如何？
NIPT应用于临床服务12年有余，从目标疾病21、18、13三体综合征扩展到可以发现性染色体数目异常（包括45,X特纳综合征、47,XXY克氏综合征、47,XXX、47,XYY）。
在NIPT之前，没有一种筛查手段特意去检查性染色体异常，往往是做产前诊断时意外发现的。
NIPT对于性染色体多一条（47,XXY克氏综合征、47,XXX、47,XYY）的阳性预测值在70%以上，即是NIPT报告100个性染色体数目偏多的，有70个可能是真的。
而性染色体少一条（45,X特纳综合征）的阳性预测值在25%或更低。
NIPT检测的游离DNA来源于胎盘，而胎盘和胎儿有可能结果不一致，这是因为NIPT是筛查技术，并非诊断技术。
因此，当孕妇得知NIPT结果高风险时，应该到产前诊断中心请遗传专家进行咨询。
建议行入侵性产前诊断以确诊，切勿以NIPT结果草率引产。
47,XYY是否如传言的“恶魔基因”、“暴力倾向”？
47,XYY是由于Y染色体多一条所致，在新生儿中发生率略低于1‰，这是很常见的性染色体数目异常，大部分人终其一生也不知道自己是XYY。
近40多年来大量的临床观察发现，47,XYY个体实际上绝大多数都是发育和行为正常的男性，并没有传说中的暴力倾向。
47,XYY被称为“超雄综合征”，这是一个旧的、不准确的、已被摒弃的名称，容易被民众望文生义误解为某种“非常不好的疾病”。
国外（例如英国、法国）对于47,XYY已经不再使用异常或者综合征字眼，而是称之为“47,XYY男性”。
胎儿确诊为47,XYY后，建议家属寻求遗传专家的帮助，进行专业咨询建议。
并安排超声检查胎儿生长和结构，得到专业的遗传咨询意见，在孕妇和家属经过深思熟虑后，再做出合适的选择。
[1] Riggan KA, Ormond KE, Allyse MA, Close S. Evidence-based recommendations for delivering the diagnosis of X & Y chromosome multisomies in children, adolescents, and young adults: an integrative review. BMC Pediatr. 2024 Apr 22;24(1):263.
[2] Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DV. Neurocognitive out[1]comes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119–29.
[3] 沈亦平:关于XYY沈教授有话说.合因科技.2024年7月27日
[4] 朱宝生:揭秘”超雄综合征”系”恶魔基因”?.母胎医学.2024年7月30日
[5] 王昊,骆东浩:犯罪染色体!XYY超雄综合征到底背了多少锅?.邵逸夫医院.2024年7月24日
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科普来源：香港大学深圳医院生殖与产前诊断医学中心-产前诊断科
