VINNO小百科
今天是2月28日
同时也是第十四个 “国际罕见病日”
在这个特别的日子里
让我们一起来了解罕见病相关知识
关注罕见病，让爱不罕见
01
什么是罕见病？
说起罕见病，一瞬间很难有明确的印象
怎样的病才算罕见呢？
根据世界卫生组织（WHO）的定义
是指患病人数占总人口 0.65‰～1‰的疾病
乍一看好像是个很小的群体
但是不要忘记，罕见病并不是单一的病种
目前全球范围有 7000多种罕见病
世界75亿人口中约有 3.5亿人患有罕见病
意味着每21个人中就有1个患者
所以罕见病其实并不“罕见”
02
你知道哪些具体的罕见病？
在庞大的罕见病类别中
有些病种已经获得了较多关注，如血友病
（关于血友病可点击回看相关内容
“关注血友病，用超声预见关节危险信号”）
以及近几年因“冰桶挑战”活动为人熟知的
渐冻症（肌萎缩侧索硬化ALS）
还有一些疾病则因诗意的名字被人们记住
比如月亮孩子、玻璃娃娃、蝴蝶宝宝等
只是这些童话般的称呼都伴随着病痛的辛酸
「来自月亮的孩子」- 白化病
患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素保护，皮肤易晒伤，眼部常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
「玻璃娃娃」- 成骨不全症
先天性遗传疾病，胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。骨骼忍受外力冲击的能力差， 轻微碰撞即可造成严重骨折。重者可致残疾甚至死亡。
「蝴蝶宝宝」- 大疱性表皮松解症
患者皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱，在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，严重者可累及机体任何部位。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，可使指趾甲脱落。
但是目前仍有大部分罕见病因缺少关注
处于被社会忽视的状态
对于罕见病的具体病种各国管理并不相同
2018年，国家卫健委等5部门联合发布了
中国《第一批罕见病目录》
共计121种罕见疾病被纳入目录
是我国罕见病管理和防治的重要指南
03
罕见病治疗为何这么难？
首先是诊断困难
数据表明，约 64%的罕见病患者曾被误诊
由于大部分罕见病临床表现复杂
大部分患者需经多次检查才能确诊
严重的用药困难
罕见病对应的药物被称为“孤儿药”
目前已知的7000多种罕见病中
仅有约 6%的病种有药可治
一句“暂无有效治疗方法”
将无数患者彻底打入绝望的深渊
04
如何减少悲剧的发生？
据研究，80%的罕见病都与遗传因素有关
其中50%的患者为儿童
1/3患者在5岁前就会失去生命
遗传？听起来仿佛是命中注定的悲剧
那我们就拿罕见病没有办法吗？
有！ 最有效的就是基因检查和早期筛查
与预防其他出生缺陷相同
罕见病也采取三级预防流程：
[一级预防：婚前孕前筛查 ]
首先进行夫妻双方家庭成员遗传咨询
采用检测技术确定突变病因遗传方式
由此进行胎儿遗传病再发的风险评估
[二级预防：产前诊断和产前筛查 ]
目前临床应用最为广泛的是产前超声筛查
这个过程能通过超声波扫描
观察胎儿是否有先天缺陷或遗传病迹象
如果通过超声图像发现“遗传标志物”
则很可能说明胎儿有染色体异常风险
此外，针对高危人群如遗传病基因携带者患者
或存在曾生育过遗传病患儿等情况时
则需在孕期做绒毛或羊水基因检查
VINNO G86金刚应用于产前超声
[ 三级预防：新生儿疾病筛查 ]
在新生儿出生之后进行全面检查
比如足跟血筛查先天遗传代谢性疾病
听力筛查、先天性心脏病筛查等等
目的是在发病之前做到早期诊断和早期治疗
例如以下案例
医生通过VINNO 8 进行心脏超声发现
一名患儿的冠状动脉异位开口于肺动脉瓣口
正常开口应位于主动脉窦口处
这在先心案例中属于极为罕见的表现
而通过超声获得的精确病因诊断
也将为患儿后期手术提供重要的影像依据
VINNO 8便携式超声用于小儿心脏扫查
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防治罕见病，从了解开始
让我们用关爱与科技
为罕见病患者点亮生命的希望
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