儿童健康是家庭幸福的源泉，也是社会和谐发展的动力。2024年10月17日河南省人民医院遗传所刘红彦教授带领科普服务团队和来自美国的基因治疗专家李丽娜教授走进河南省中医药大学第一附属医院儿童康复中心进行出生缺陷防治科普知识宣传。
活动期间，刘红彦教授、李丽娜教授等技术专家随同儿童康复中心郑宏主任深入病房，通过重点患儿访视，与患儿家属进行面对面交流。结合基因检测报告解读，普及孕前、产前出生缺陷筛查知识。为多个家庭进行了再生育风险评估，提高了患儿家属出生缺陷防治意识。
在病房访视过程中，郑宏主任团队、刘红彦教科普服务团队和李丽娜教授就产前基因检测展开热烈讨论。随后郑宏主任组织座谈会，黄佳博士针对讨论的问题向郑宏主任团队系统讲解了出生缺陷三级预防及河南省生缺陷防治相关政策，针对遗传病防治，如孕前携带者筛查，产前各类高风险群体的产前诊断，进行了详细介绍。李丽娜教授分享了自己在基因治疗方面的研究成果及进展，强调出生缺陷防治预防工作至关重要，就河南省遗传病发生现状、产前诊断相关问题同刘红彦教授、郑宏主任等医务人员进行了讨论。
我国出生缺陷防治现状依然严峻，尽管通过合理叶酸补充神经管畸形发生率显著下降，血清学筛查使多数21-三体综合征患儿得以在产前诊断，而基因突变导致的遗传病综合征患儿逐渐凸显。合理开展产前筛查和产前诊断可以有效避免如17p13.1p11.2重复综合征、MED13L突变导致的智力障碍伴先天性心脏病等严重出生缺陷患儿出生。通过本次活动，向康复科医师和康复中心患儿家属普及基因检测相关知识，有助于提高医护人员及患儿家属主动预防出生缺陷的意识。
本次活动是河南省人民医院i科普志愿服务系列活动之一，后续河南省人民医院遗传所专家将在社区、多家医院儿童中心开展出生缺陷防治系列科普活动，助力我省出生缺陷防治工作，迎接健康未来！敬请期待！
