医疗有打针还有什么“玻璃宝宝”一路打针考进英国顶级学府，专家：血友病亟需社会关爱

一碰就容易出血，他们从出生就被称为“玻璃宝宝”；因为需要终生治疗，费用昂贵，他们又被称为“千万宝宝”。“六一”儿童节将至，很多孩子期待着节日礼物，而这些罕见病儿童的心愿是像正常孩子一样跑跑跳跳，上学放学。近日，广东省血友病诊疗中心、南方医科大学南方医院儿童血液肿瘤专科主任冯晓勤接受记者采访时呼吁，血友病患儿需要更多社会关爱和支持。

南方医院儿童血液肿瘤专科主任冯晓勤

反复出血容易致残的罕见病

在全球7000多种罕见病中，有一种偏好男性、容易致残的罕见病，即血友病。患者因为先天性基因缺陷，导致体内无法合成凝血因子，非常容易因反复出血而致残甚至危及生命。

南方医科大学南方医院儿童血液肿瘤专科主任冯晓勤介绍，我国有4万-5万血友病患者，其中儿童患者占了50%的比例。以南方医院为例，每年新就诊的血友病患者将近40例，累计病人已经接近500例。

对于血友病患儿来说，最主要的风险来自于出血。“3岁以内的幼儿，一个比较大的风险是颅内出血，会危及生命。而3-7岁的血友病患儿，因为处于学龄期，自我控制能力相对较差，外伤后出血、关节出血、换牙口腔出血、鼻子出血是比较常见的问题。到7岁以后，因为活动增加，关节出血就成为主要的障碍，反复关节出血之后容易导致关节残疾。”冯晓勤主任介绍，临床很多孩子因鼻子出血、牙齿出血或者身上特别多青紫瘀斑来医院就诊，还有的在当地打预防针时穿刺部位出血不止，最后确认为血友病。”

反复出血，不仅让孩子失去了天性的活泼好动，也与学校无缘。但随着医学的进步和医保支付政策的完善，越来越多的血友病患儿经过规范治疗，已经可以像正常人一样生活和上学。

冯晓勤主任介绍，血友病治疗主要分两种，一种按需治疗，一种预防治疗。“按需治疗是指病人有出血症状的时候注射因子药物，亡羊补牢，把出血症状控制住。预防治疗则是在诊断后，按照病情每周进行2-3次的预防注射，人为提升体内的凝血因子水平，让病人达到预防出血的目的。”按照国际血友病联盟的治疗标准，如果经过预防治疗，病人年出血次数小于3次，80-90%的病人能维持正常的关节肌肉功能，将来发生残疾的几率就会大大降低。

预防治疗下学霸考进英国顶级学府

冯晓勤主任介绍，目前治疗血友病的药物主要包括血源性凝血八因子和重组凝血八因子，前者是从人血中分离出来的因子，后者则在工厂通过基因技术生产。“两种药物价格不同，注射方式也不一样，血源性八因子需要通过静脉输液，需时半小时至一小时。重组八因子则相对简单些，可以静脉注射，2分钟即可完成。这种注射方式方便病人居家自行注射，或者外出旅游时也可以带着针在身上。”

“以前孩子们出血或者预防治疗都要到医院打针，但交通、挂号、排队等非常耽误时间，也很不方便。国外很早就推出了家庭治疗模式，鼓励家长或孩子经过培训后，自行静脉注射。这样就可以在出血的第一时间进行止血治疗，预防治疗的依从性也大为提高。我们也鼓励患者家庭和社区进行联动，在血友病诊疗中心看病开药后，到家附近的社区医疗服务中心打针。”

冯晓勤主任介绍，经过标准的预防治疗，血友病的孩子维持正常人的生活，甚至考上大学也不是梦想。“我的病人中有一个广州的男孩，两三岁的时候就因血友病来就诊，后来一直维持着预防治疗。住校的时候男孩一周三次给自己打针，注射重组八因子，可以正常活动参加体育课，班上同学甚至不知道他患有血友病。”冯主任介绍，后来这名男孩考上了英国的顶尖学府，家人很开心地来报喜讯。

血友病治疗仍存诸多挑战

不过，目前血友病治疗仍存在多方面的挑战。

冯晓勤主任指出，一方面，广东血友病治疗的区域差异仍相当明显。以广深为例，因为医保报销政策完善，血友病病人基本0支付，90%以上的病人可以实现预防治疗。但是在很多地区可能只有20%-30%的病人能达到预防治疗。“有的家庭经济非常困难，只能出血的时候打止血针，经济条件稍微好一点的家庭，则可以做到低剂量或者间歇性的预防治疗。”

另一方面，血友病病人分布在不同地区，治疗并不是很规范。“比如说规范化的预防治疗，需要用药剂量足够，频次足够，但一些病人可能三天打鱼两天晒网，就会增加未来残疾的风险。”

第三个比较大的挑战是，一些年纪偏大、已经形成了血友病关节损伤或者关节畸形的孩子，状况非常堪忧。“18岁以下的孩子尚在生长期，做关节手术比较困难，目前尚没有很好的办法来治疗关节残疾。”

此外，冯晓勤主任指出，罕见病与遗传基因相关，如果家族有相关病史，那么亲属在生育孩子前做好基因诊断和产前咨询就非常重要，可以有效减少罕见病的新增问题。

“我们也呼吁，社会能够关注血友病这一弱势群体，提高公众认知，尤其对于血友病儿童的入学、未来进入社会工作，能够有更多的关爱和支持，帮助他们更快融入社会，回馈社会。”

最后，冯晓勤主任指出，目前血友病新药研发进展很快，包括每周2次的长效因子、一周一次甚至一个月注射一次的非因子产品，有的可以皮下注射，甚至基因治疗等在欧美国家临床研究也日趋成熟。“非常期待血友病孩子能够接受规范化的预防治疗，维持好关节功能状况，因为前景是光明的。”

【记者】严慧芳

【作者】 严慧芳

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