无创plus检查什么【专家说科普】无创产前基因检测（NIPT）和胎儿染色体微缺失微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）的区别

每个宝宝都是一名落入凡间的天使，他们承载着家庭的希望，寄托着祖国的未来。可不幸的是，我国每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%，其中多数为唐氏综合征(21三体）、爱德华氏综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体）。以最常见的唐氏综合征为例，每一唐氏患儿就会给家庭带来大约39万元的直接经济负担。

1988年，唐氏筛查问世了。通过检测母血，结合多项指标评估唐氏儿风险，这项技术大大降低了出生缺陷率。但是新的挑战同时来临，因为假阳性率过高孕妇遭受了不必要的羊水穿刺，这时，NIPT承担起无创、准确、安全的早期筛查唐氏综合征的伟大使命。

关于NIPT与NIPT-plus这两种产前筛查技术手段，除了价格上的区别，还有什么不同？应该如何选择？是很多宝妈宝爸关注的问题。NIPT与NIPT-plus其实都是属于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查的范围，从本质上讲都是属于筛查的一种手段。

从检测范围来讲，NIPT仅针对的是21三体、18三体、13三体，这三种常见的胎儿染色体数目异常进行筛查。NIPT-plus除了以上三种常见的胎儿染色体数目异常进行筛查外，还多了97种染色体疾病，其中包括4种胎儿性染色体非整倍体疾病(SCA)；6种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病和87种大于10Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病。其具体区别如下：

2、染色体微缺失/微重复是除染色体非整倍体之外的另一大引起新生儿出生缺陷的遗传性因素，是一类由于染色体拷贝数变异（copy number variation，CNV）而致的具有复杂表型的综合征性疾病，包括DiGeorge综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、Cri du Chat综合征、Williams-Beuren综合征、Langer-Giedion综合征、Prader-Willi/Angelman综合征、Miller-Dieker综合征及Smith-Magenis综合征。生后多数能够存活，但有不同程度的发育异常，如表现为先天性畸形、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等，且发病风险与孕妇年龄无明显关系。故美国医学遗传协会（ACMG）和国际产前诊断学会（ISPD）推荐NIPT-plus临床应用。

常见问题：

问：筛查最佳孕周？

答：孕12-22+6周

问：检查前需要停药吗？

答：具体药物需咨询医生，特别是低分子肝素，需要提前48小时停药。

问：哪些人群适用筛查？

答：1、初产妇年龄超过35周岁的。

2、有介入性产前诊断禁忌症者（如发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇 Rh阴性血型、胎盘前置、胎盘低置、羊水过多、羊水过少或先兆流产）等。

3、孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间者。

4、唐氏筛查中高风险人群。

5、影像学筛查，例如孕期B超显示异常或胎儿NT值增高。

6、胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的。

7、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。

8、有遗传家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。

9、对有创产检产生心理障碍。

总的来说，NIPT-plus相对于NIPT筛查准确率更高、范围更全面。当然，任何一项产前检查不能排除胎儿所有的疾病和缺陷，孕妈妈一定要听从医生的建议，选择适合自己的产前检查，为你的孕育之路保驾护航。