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那么到底什么是无创DNA？什么是无创PLUS？这两者有什么区别呢？
大多数人最早听到PLUS这个词，应该是手机，手机的PLUS版本一般都是更大更强的版本。那么无创PLUS是否也是指在无创DNA技术的基础上，一种更强的产前筛查技术呢？
今天我们就这个问题来科普一下吧~~
01
明明抽了血，为什么叫它无创？
因为检测只需要抽取孕妇5ml静脉血，采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。对胎儿不会造成创伤，因此叫无创，安全且风险小。
02
什么是无创DNA？
无创DNA，全称叫做孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（基础版），是基于孕妇外周血中含有游离DNA的原理，通过采集孕妇外周血，从而提取游离DNA，再采用高通量测序结合生物信息学分析来检测胎儿染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体）是否异常。
（网络配图）
03
什么是无创PLUS？
无创PLUS，即无创升级版，全称叫做孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（扩展版），是指在无创DNA技术的基础上，检测功能更强，检测范围更广的一种产前筛查技术。
（网络配图）
04
两者有什么区别？
无创DNA检测主要目标疾病为21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
无创PLUS的检测范围是在无创DNA的基础上，多了134种染色体疾病，其中包括4种性染色体非整倍体疾病、38种胎儿其他常染色体非整倍体疾病、92种大于3Mb的胎儿染色体缺失、重复疾病。
Q&A
为什么要做无创PLUS？
胎儿染色体微缺失/微重复在传统的核型分析中很难发现，它是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷，染色体微缺失、微重复在人群中的携带率可达1/270，在孕妇群体中，胎儿携带致病性变异的比例可达1.6%-1.7%，远高于21，18，13三体综合征0.2%的发生率。且绝大多数为新发突变，发病风险与孕妇年龄无明显关系。染色体微缺失、微重复生后多数能够存活，但可导致不同程度的发育异常，如先天性畸形、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等。因此，染色体微缺失、微重复的产前筛查就显得尤为重要。
传统的无创DNA检测仅针对于常见染色体三体（21、18、13三体）进行筛查，而无创PLUS在传统无创的基础上检测范围升级不仅可以检测胎儿染色体非整倍体疾病还可以检测胎儿染色体微缺失/微重复，对预防出生缺陷有重大意义。美国医学遗传协会（ACMG）和国际产前诊断学会（ISPD）也在推荐无创PLUS的临床应用。
无创PLUS有哪些优势？
☀1、早。孕12周即可检测，最佳12-22+6周，早做早安心。
☀2、安。仅抽取5ml静脉血，无需空腹。
☀3、全。一次性检测常见的21、18、13三体。覆盖胎儿染色体微缺失、微重复疾病的无创产前检测。
☀4、准。21、18、13三体综合检出率可达99%，DNA水平检测。
☀5、快。15个工作日出具检测结果。
哪些人群适合做无创PLUS？
（1）孕周12+0-22+6周，无高危因素自愿选择做高效产前筛查者。
（2）传统血清学产前筛查结果提示胎儿常见染色体非整倍体风险介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
（3）有介入性产前诊断禁忌证者。
（4）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体综合征风险及胎儿基因组疾病风险者。
哪些情况不建议做无创PLUS呢？
无创PLUS不是所有的孕妇都适合做的，请有意向的准妈妈到6号楼门诊十楼生殖产诊中心做相关咨询，有些不适合做的医生会告知你。
无创PLUS检测时间及注意事项？
孕12周以后即可到6号楼门诊十楼生殖产诊中心进行咨询检测；工作日全天皆可采血；无需预约，无需空腹，清淡饮食。
无创PLUS结果提示异常怎么办？
如果无创PLUS检测提示异常，建议进一步行介入性产前诊断进行确诊。
无创PLUS能否替代羊水穿刺？
不能。无创PLUS并非诊断性检测，只是筛查的手段，只有羊水穿刺检查染色体核型才是胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。若检测结果异常，建议行羊水穿刺等进一步医学诊断检测。
（网络配图）
总的来说，无创PLUS属于一种无创的、早期的、全面的、精准的产前筛查手段。当然，任何一项产前检查不能排除胎儿所有的疾病和缺陷，孕妈妈一定要听从医生的建议，选择适合自己的产前检查，为您的孕育之路保驾护航。
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