ET在什么手术其他罕见肾脏肿瘤

        医生通过肾脏和血液检查来进行初步诊断，包括全面的身体检查、病史收集、全血细胞计数、血液生化、肾功能检查、尿液分析等。这些检查能帮助医生判断患儿的全身情况和肾脏功能。

11.5 治疗

        本病是一种良性肾肿瘤，最佳治疗方法是术中保留肾组织。手术方法包括肾部分切除术和切开盆腔后的肿瘤切除，具体方法应根据肿瘤部位而定。为了提高诊断准确性，医生应根据临床表现和影像学特点对患儿进行ORTI的初步诊断，以降低肾切除术的可能性。

11.6 预后

        婴儿骨化性肾肿瘤为良性，随访中暂无恶性扩散病例被报道，术后无病生存期从4个月到23年不等。

参考资料

1. Chatten J, Cromie WJ, Duckett JW.  Ossifying tumor of infantile kidney: report of two cases. Cancer 1980; 45:609-612. Crossref, Medline
2. Hu, J., Wu, Y., Qi, J., Zhang, C., & Lv, F. (2013). Ossifying renal tumor of infancy (orti): a case report and review of the literature. Journal of Pediatric Surgery, 48(2), e37-e40.
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4. Sotelo-Avila C, Beckwith JB, Johnson JE.  Ossifying renal tumor of infancy: a clinicopathologic study of nine cases. Pediatr Pathol Lab Med 1995; 15:745-762. Crossref, Medline
5. Sotelo-Avila C, Beckwith JB, Johnson JE.  Ossifying renal tumor of infancy: a clinicopathologic study of nine cases. Pediatr Pathol Lab Med 1995; 15:745-762. Crossref, Medline
6. https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/radiographics.20.6.g00nv051585

12.1 基本信息

        肾血管平滑肌脂肪瘤（Angiomyolipoma）是一种罕见的肿瘤，由血管、平滑肌和脂肪无序排列组成。该肿瘤属于错构瘤，目前被认为是良性肿瘤。患有结节性硬化症的儿童当中，80%会在10岁前发病，但在没有结节性硬化症的儿童中较为罕见。

12.2 病因及风险因素

        40%～80%的结节性硬化症患者会发现该肿瘤。该肿瘤也与神经纤维瘤病和血管性希佩尔-林道综合征有关。在没有结节性硬化症的儿童中较为罕见。患有结节性硬化症的儿童当中，80%会在10岁前发病。结节性硬化症患者的肾血管平滑肌脂肪瘤更多为双侧、多灶，且体积更大。

12.3 临床表现

        该病的临床表现与肿瘤大小关系密切，直径小于4cm的肿瘤通常不表现症状；直径大于4cm的肿瘤更容易自发出血，导致腰痛或腹痛、血尿，甚至危及生命的出血。

        原因是该肿瘤内有丰富的缺乏弹性蛋白的异常血管，这些血管可能发展出动脉瘤，得这个病的病人，其临床表现都与动脉瘤内的出血有关。

        严重腹膜后出血被称为Wunderlich综合征。

12.4 检查与诊断

12.4.1 诊断策略

        肾血管平滑肌脂肪瘤可通过影像学确诊。其影像学表现根据组织学成分数量和类型的不同有很大差异。 

12.4.2 其他常规检查

        医生通过肾脏和血液检查来进行初步诊断，包括全面的身体检查、病史收集、全血细胞计数、血液生化、肾功能检查、尿液分析等。这些检查能帮助医生判断患儿的全身情况和肾脏功能。

12.5 治疗

        直径大于4cm的肾血管平滑肌脂肪瘤应采用部分肾切除术或选择性导管栓塞治疗，以防止可能危及生命的出血的发生。然而，由于结节性硬化症患者的肾血管平滑肌脂肪瘤和囊肿大量替代肾实质，可能会导致终末期肾病，因此在进行部分肾切除术时保留功能性肾组织是一个重要的考虑因素。

12.6 预后

        典型的血管平滑肌脂肪瘤为良性，但由于其具有核多形性和有丝分裂活性，肿瘤可能延伸到腔静脉，或扩散至区域淋巴结，无恶性进展。肾血管平滑肌脂肪瘤最常见的严重并发症是出血。

参考资料

1. Eble JN.  Angiomyolipoma of kidney. Semin Diagn Pathol 1998; 15:21-40.
2. Ewalt DH, Sheffield E, Sparagana SP, Delgado MR, Roach SE.  Renal lesion growth in children with tuberous sclerosis complex. J Urol 1998; 160:141-145.
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7. https://emedicine.medscape.com/article/376848-overview

13.1 基本信息

        原发性肾肌上皮癌（Primary Renal Myoepithelial Carcinoma）是一种在肾脏中形成的罕见癌症。原发性肾肌上皮癌通常生长和扩散都很迅速，大概有20%的病例出现在儿童中。常见症状为腹部肿块。尚无标准治疗方法，预后差。

13.2 病因和风险因素

        癌细胞可能有一种称为易位的遗传变化。有病例显示，EWSR1易位伙伴为Kruppel样因子15（KLF15）。KLF15是一个肾脏特有的转录因子。新的基因融合转录物EWSR1-KLF15可以用聚合酶链式反应（PCR）及基因测序得以验证并辅助诊断。

13.3 临床表现

        本病常见症状为腹部肿块。

13.4 检查与诊断

13.4.1 诊断策略

        本病确诊主要依靠病理学检查结果。

        原发性肾肌上皮癌癌细胞具有独特的形态学特征和免疫表型，包括cytokeratins、S-100和平滑肌标记物的共表达，以及EWSR1基因的重排。

13.4.2 其他常规检查

        医生通过肾脏和血液检查来进行初步诊断，包括全面的身体检查、病史收集、全血细胞计数、血液生化、肾功能检查、尿液分析等。这些检查能帮助医生判断患儿的全身情况和肾脏功能。

13.5 分期

        肿瘤细胞可以通过组织、淋巴系统和血液散播。分期用来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。

        本病具体分期跟肾母细胞瘤一样，详见“肾母细胞瘤的临床分期”。

13.6 治疗

        本病尚无标准治疗方法。治疗包括手术切除肿瘤、化疗和放疗的结合。

• 手术

        根据病情进展可选用两种类型的手术：全肾切除术和部分肾切除术（详见名词解释）。

        一些患者可能会在手术后接受化疗或放射治疗，以杀死所有癌细胞。手术后给予的治疗，称为辅助治疗，用于降低癌症复发的风险。有时候，还需要进行第二次手术，目的是观察化疗或放疗后癌细胞是否仍然存在。

      

      放疗有两种类型：外部放射治疗和内部放射治疗（详见名词解释）。

      采取哪种形式的放疗方式取决于所患癌症的类型和阶段，以及是否在手术前进行过活检。

      化疗分为两种方式：全身化疗和局部化疗（详见名词解释）。
      化疗的方式取决于所治疗癌症的类型和阶段。

      详情请参考肾脏及肾脏肿瘤基本知识中的临床试验部分的内容。
      目前美国开放的儿童肾脏肿瘤临床试验可参考网址https://clinicaltrials.gov/ 。

13.7 预后

        原发性肾肌上皮癌预后极差，转移频发，整体生存期短。

参考资料

1. National Cancer Institute
2. Cajaiba MM, Jennings LJ, Rohan SM, et al.: Expanding the Spectrum of Renal Tumors in Children: Primary Renal Myoepithelial Carcinomas With a Novel EWSR1-KLF15 Fusion. Am J Surg Pathol 40 (3): 386-94, 2016. [PUBMED Abstract]
3. Gleason BC, Fletcher CD: Myoepithelial carcinoma of soft tissue in children: an aggressive neoplasm analyzed in a series of 29 cases. Am J Surg Pathol 31 (12): 1813-24, 2007. [PUBMED Abstract]

14.1 基本信息

        肾神经上皮肿瘤(Neuroepithelial Tumors of the Kidney，NETKs)是一种罕见、多发于青少年及年轻人中的肾脏肿瘤，发病中位年龄为18岁。

        该肿瘤生长和扩散都很快，恶性度高。在大多数患儿被诊断时，这些肿瘤经常已经扩散到肾外层，肾静脉和身体的其他部位。肾的神经上皮肿瘤是与Wilms瘤无关的儿童肾肿瘤。最常见表现为腹部肿块，预后不佳。

14.2 病因及风险因素

        NETKs病因尚不明确。将近1/3的NETKs中存在t(11;22)(q24;q12)染色体异位导致的EWS/FLI1 融合基因，多数NETKs细胞呈现CD阳性。NETKs的病理特征与某些软组织恶性肿瘤相似。

14.3 临床表现

        最常见表现为腹部肿块，且多于诊断发现前已经发生转移。

14.4 检查与诊断

14.4.1 诊断策略

        本病包括一组有组织多样性的高度恶性肿瘤，组织学和临床上没有很好的特征，诊断依靠组织病理学。NETKs可能存在于广泛的年龄范围内，包括儿童；在没有免疫组织化学和细胞遗传学/分子生物学的情况下难以被确诊。染色体异常以及EWS/FLI1融合基因可辅助诊断。

        肾神经上皮肿瘤病理表现多样，特征通常包含密集性原始的、大部分未分化的细胞团；细胞具有圆形至椭圆形多色核和淡染的嗜酸性细胞质，并松散形成模糊玫瑰花结式的细胞集合体。随细胞分化成不同，肾神经上皮肿瘤可呈现不同的细胞核、细胞浆形态。

       绝大多数肾神经上皮肿瘤细胞呈现CD99阳性、NSE阳性。

14.4.2 其他常规检查

       医生通过肾脏和血液检查来进行初步诊断，包括全面的身体检查、病史收集、全血细胞计数、血液生化、肾功能检查、尿液分析等。这些检查能帮助医生判断患儿的全身情况和肾脏功能。

14.5 分期

        肿瘤细胞可以通过组织、淋巴系统和血液传播。分期用来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。

        本病具体分期跟肾母细胞瘤一样，详见“肾母细胞瘤的临床分期”。

14.6 治疗

        肾神经上皮肿瘤目前没有标准而有效的治疗方法。

        肾神经上皮肿瘤是与Wilms瘤无关的儿童肾肿瘤, 所以这种肿瘤治疗不同于Wilms瘤的治疗。但由于其位于肾脏附近，因此其对应的临床试验已经在美国Wilms瘤研究组开发的临床试验中进行。

         如果孩子不幸被确诊患有肾神经上皮肿瘤，应考虑尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床试验治疗。

         患有复发性肾神经上皮肿瘤的患儿应考虑在已有的Ⅰ期和Ⅱ期临床试验中进行治疗。
        

         详情请参考肾脏及肾脏肿瘤基本知识中的临床试验部分的内容。

         目前美国开放的儿童肾脏肿瘤临床试验可参考网址：https://clinicaltrials.gov/ 。

14.7 预后

        肾神经上皮肿瘤高度恶性，预后不佳。

参考资料

1. http://www.stanfordchildrens.org
2. Parham DM, Roloson GJ, Beckwith JB, et al: Primary malignant neuroepithelial tumors of the kidney: a clinicopathologic analysis of 146 adult and pediatric cases from the National Wilms’ Tumor Study Group Pathology Center. Am J Surg Pathol 25 (2): 133-46, 2001.
3. National Cancer Institute

15.1 基本信息

        肾后腺瘤(Metanephric Adenoma)是罕见的肾脏良性肿瘤，肾后腺瘤发病时的平均年龄约40岁，年龄范围为5～83岁；肿瘤的平均大小为5.5cm，大小范围为0.3～15cm。红细胞增多症及钙化在肾后腺瘤中常见。肾后腺瘤多不需要治疗，预后良好。

        肾后腺瘤不应与中肾腺瘤(Mesonephric Adenoma)混淆。中肾腺瘤虽然与它有类似的名称，但在病理上却不相关。

15.2 病因及发病机制

        肾后腺瘤发病机制未明。在显微镜下具有类似于肾母细胞瘤(Nephroblastoma, Wilms瘤)或乳头状肾细胞癌的外观。

15.3 临床表现

        肾后腺瘤可能具有典型的肾细胞癌相关症状，也可能有红细胞增多症、腹痛、血尿和可触及的肿块等症状。肾后腺瘤是最常出现钙化和红细胞增多症的一种肾脏肿瘤。

15.4 检查与诊断

15.4.1 诊断策略

        肾后腺瘤可以经过组织病理学检测确诊。

        肾后腺瘤可以位于肾的上极，下极和中叶区域；它们通常呈局限性，但未被包裹。肿瘤呈褐粉色，可能具有囊性和出血性病灶。

        肿瘤组织显示出由紧密包装的腺泡或管状结构构成的均匀结构。这些腺泡或管状结构具成熟和平淡外观和少量插入的基质。肿瘤细胞尺寸较小，并具有深染色核和不明显的核仁。无原始细胞，而钙化小体可能存在。可存在类似于早期的胎儿中膜组织。腺泡的腔内有时含有上皮突起或纤维物质，但多数情况下为空泡。有丝分裂明显。

        肿瘤细胞 Leu7+ （3/5）、Vimentine+ （4/6）、细胞角蛋白+ （2/6）、上皮膜抗原+ （1/6）、肌肉特异性抗原阳性 （1/6）。另外，α-甲基酰辅酶A消旋酶(AMACR)的强阳性和弥漫性染色可用于区分肾细胞癌与肾后腺瘤，结合AMACR、CK7和CD57在内的系列免疫检测能更好进行鉴别诊断。鉴别诊断相当困难。

15.4.2 细胞遗传学检测

        7号、17号和Y染色体的遗传分析可能有助于在困难情况下鉴别肾后腺瘤与乳头状肾细胞癌。研究表明，肾后腺瘤缺乏典型的乳头状肾细胞肿瘤中频繁出现的7号和17号染色体增加以及Y染色体减少，表明肾后腺瘤与肾细胞癌和乳头状腺瘤无关。

15.4.3 其他常规检查

        医生通过肾脏和血液检查来进行初步诊断，包括全面的身体检查、病史收集、全血细胞计数、血液生化、肾功能检查、尿液分析等。这些检查能帮助医生判断患儿的全身情况和肾脏功能。

15.5 治疗

        由于肾后腺瘤被认为是良性的，不需要治疗。

15.6 预后

        肾后腺瘤预后良好，到目前为止还没有转移或局部复发的证据。

参考资料

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Metanephric_adenoma
2. Bastos Netto JM, Esteves TC, Mattos RD, Tibiriçá SH, Costa SM, Vieira LJ (August 2007). “Metanephric adenoma: A rare differential diagnosis of renal tumor in children”. J Pediatr Urol. 3 (4): 340–341. 
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6. Jones, E. C.; Pins, M.; Dickersin, G. R.; Young, R. H. (1995). “Metanephric adenoma of the kidney. A clinicopathological, immunohistochemical, flow cytometric, cytogenetic, and electron microscopic study of seven cases”. The American journal of surgical pathology. 19 (6): 615–626. 
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15. Pages A, Granier M (1980) Le néphrome néphronogène. Arch Anat Cytol Pathol 28:99-103.

16.1 基本信息

         肾间变性肉瘤 (Renal Anaplastic Sarcoma)是一种罕见的儿科肾肿瘤。本病被正式定义之前，其被广泛地包括在其他肾脏肿瘤中。该病特征为肾脏的胚胎性肉瘤。本病最常见于15岁以下的儿童或青少年，平均发病年龄为12岁，中位数为5岁，发病年龄从1～41岁不等，女性居多。常表现为无症状的肾肿块，以右侧肾脏多见。最常见的转移部位是肺、肝和骨骼。通常通过手术切除来治疗，预后与疾病分期有关。

16.2 病因及发病机制

        肾间变性肉瘤被报道存在细胞遗传学异常，例如10q21和18p11.2之间的重排，并与DICER1基因突变相关。

        最近报道表明，肾间变性肉瘤与生殖细胞系DICER1突变相关，应包括在DICER1综合征中。由于存在生殖细胞DICER1突变的人群可存在一种或多种相关肿瘤，而且家族中不同受累成员可出现不同的肿瘤，患者确诊时应考虑进行生殖系DICER1突变的遗传咨询和检测。

        DICER1是编码micro RNA（mi RNA）的一个重要基因，其突变引起的同名综合征（DICER syndrome）与包括胸膜肺母细胞瘤以及肺、肾脏、卵巢、甲状腺等多种器官的肿瘤发生有关。

16.3 临床表现

        本病常表现为无症状的肾肿块，以右侧肾脏多见。最常见的转移部位是肺、肝和骨骼。

16.4 检查与诊断

16.4.1 诊断策略

        肾间变性肉瘤诊断依靠影像学及组织病理学证据，结合DICER1突变，以及有无其他部位的合并肿瘤综合判断。
肾间变性肉瘤常出现较大的肾脏团块状阴影，平均大小为12cm，常伴有囊性成分，常累及肾盂。如累及肺脏，可出现固体或囊性性质的肺部占位性病变。

        肾间变性肉瘤的临床表现、影像及病理与其他肾脏肿瘤有相似之处。鉴别诊断包括间变性肾母细胞瘤、各种肾滑膜肉瘤、各种恶性间质瘤以及瘀斑瘤。

        肾间变性肉瘤的特征在于病变区域存在囊变。病理学上由未分化梭形细胞束组成，显示出明显的细胞不典型增生，出现大面积缺乏胚细胞样细胞，通常伴有TP53过表达。这些肿瘤常存在透明软骨或软骨样物质，无上皮结构。免疫染色常有vementin +（5/5)、desmin + （4/6）、P53 (强阳性3/6)、cytokeratin -、NB84a -、MyoD1 -、CD34 -、 CD99 -、WT1 -。肾间变性肉瘤与儿童胸膜肺母细胞瘤以及肝脏未分化的胚胎肉瘤呈现相似的病理特征。

16.4.2 其他常规检查

        医生通过肾脏和血液检查来进行初步诊断，包括全面的身体检查、病史收集、全血细胞计数、血液生化、肾功能检查、尿液分析等。这些检查能帮助医生判断患儿的全身情况和肾脏功能。

16.5 分期

        肾间变性肉瘤肿瘤细胞可以通过组织、淋巴系统和血液传播。分期用来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。

        本病具体分期跟肾母细胞瘤一样，详见“肾母细胞瘤的临床分期”。

  
16.6 治疗

         由于这种肿瘤罕见，最佳治疗方法尚不清楚。通常通过手术切除来治疗。除手术外，还会采用放疗和化疗。在过去，这些肿瘤被鉴定为间变性肾母细胞瘤并相应地进行治疗。

• 手术

         根据病情进展可选用两种类型的手术：全肾切除术和部分肾切除术。
         一些患者可能会在手术后接受化疗或放射治疗，以杀死所有癌细胞。手术后给予的治疗，称为辅助治疗，用于降低癌症复发的风险。有时候，还需要进行第二次手术，目的是观察化疗或放疗后癌细胞是否仍然存在。

        放疗有两种类型：外部放射治疗和内部放射治疗。
        究竟采取哪种形式的放疗方式取决于所患癌症的类型和阶段，以及是否在手术前进行过活检。

         化疗分为两种方式：全身化疗和局部化疗。
         化疗的方式取决于所治疗癌症的类型和阶段。

         详情请参考肾脏及肾脏肿瘤基本知识中的临床试验部分的内容。
         目前美国开放的儿童肾脏肿瘤临床试验可参考网址：https://clinicaltrials.gov/ 。

16.7 预后

        肾间变性肉瘤罕见，在已有的后续随访数据中，肾间变性肉瘤Ⅰ期患儿有较好的2年无病生存率，Ⅱ期及以上的患儿多发生转移及复发。

参考资料

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Renal_anaplastic_sarcoma
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3. Wu MK, Vujanic GM, Fahiminiya S, Watanabe N, Thorner PS, O’Sullivan MJ, Fabian MR, Foulkes WD (2017) Anaplastic sarcomas of the kidney are characterized by DICER1 mutations. Mod Pathol. 2018 Jan;31(1):169-178.
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17.1 基本信息

        肾淋巴瘤(Renal lymphoma)可以分为原发性肾淋巴瘤和继发性肾淋巴瘤两种：

17.1.1 原发性肾淋巴瘤（Primary renal lymphoma）

        因为肾脏中本身没有淋巴系统，原发性肾淋巴瘤极其罕见，约占淋巴结外淋巴瘤的0.7%。儿童原发性肾淋巴瘤非常罕见，多表现为双侧肾受累（也有报道为单肾受累）、肾衰竭和贫血。几乎所有原发性肾淋巴瘤患者在确诊后不久就会发展为肾外淋巴瘤，并且少有诊断后存活1年以上的案例。

17.1.2 继发性肾淋巴瘤 （Secondary renal lymphoma）

       绝大多数的肾淋巴瘤都是继发性肾淋巴瘤。超过1/3的淋巴瘤患者尸检时被诊断为肾淋巴瘤，而在存活患者中，大约只有12%的已知淋巴瘤患者会在分期检查时通过MRI、CT、B超等影像学检查发现肾脏受累。在儿童患者中，肾脏受累的比例与成人类似，多为非霍奇金淋巴瘤（NHL）和Burkitts亚型，多发生在年龄较大的儿童身上，表现为影像学上单侧或双侧的肾脏肿物，常合并肾外淋巴结病变，经放疗或化疗等全身治疗后肾功能可以得到迅速改善。

17.2 病因及风险因素

        系统性淋巴瘤为肾淋巴瘤的危险因素。

17.3 临床表现

        尽管大多数病例表现为双侧肾脏受累，但大多数肾淋巴瘤患者没有明显肾功能受损症状，少见急性肾衰竭、贫血、血尿、疲劳和肌肉骨骼疼痛等症状的报道。 单侧肾脏受累病例均没有全身症状或肾衰竭表现。

17.4 检查与诊断

17.4.1 诊断策略

       肾淋巴瘤的诊断主要依靠CT和肾活检。

       因为肾淋巴瘤在病理学及影像学上均与其他肾脏肿瘤类似，在具体诊断中，应综合患儿年龄、肾活检病理、是否存在双侧肾脏无梗阻性扩大、是否存在其他器官或淋巴结受累、是否存在没有其他原因导致的肾衰竭、放射治疗或全身化疗后肾功能是否迅速改善等情况加以全面考虑。 

17.4.2 其他常规检查

       医生通过肾脏和血液检查来进行初步诊断，包括全面的身体检查、病史收集、全血细胞计数、血液生化、肾功能检查、尿液分析等。这些检查能帮助医生判断患儿的全身情况和肾脏功能。

17.5 治疗

        本病的治疗以化疗为主。因为肿瘤代谢物的排泄可能导致肾阻塞性或尿酸性肾病，在治疗期间需要仔细监测肾脏功能 。
 

17.6 预后

        肾脏受累在淋巴瘤诊断时可能存在，并不一定预示不良预后。成人肾淋巴瘤患者很少存活超过一年，儿童肾淋巴瘤预后较好。

参考资料

1. https://emedicine.medscape.com/article/378644-overview
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4. Coca, P., Linga, V. G., Gundeti, S., & Tandon, A. (2017). Renal Lymphoma: Primary or First Manifestation of Aggressive Pediatric B-cell Lymphoma. Indian Journal of Medical and Paediatric Oncology : Official Journal of Indian Society of Medical & Paediatric Oncology, 38(4), 538–541. http://doi.org/10.4103/ijmpo.ijmpo_48_16

18.1 基本信息

        肾球旁细胞肿瘤(Juxtaglomerular Cell Tumor ，JGCT)，也称肾素瘤，是一种非常罕见的肾小球肾肿瘤细胞，文献报道少于100例。

        这种肿瘤通常分泌肾素，因此曾被命名为肾素瘤。它经常导致严重且难以控制的高血压，在成人和儿童中都会发生。

        该病最常见于青少年以及20～30岁的年轻人之中，女性多见，也可能在发病很多年之后才被发现及诊断。本病一般被认为是良性的，但其恶性潜能尚不确定。

18.2 病因及风险因素

         病因不明。

18.3 临床表现

        JGCT患者常出现各种症状，包括头痛、视网膜病变、双重视力、头晕、恶心、呕吐、多尿和尿蛋白。这些症状中的大多数可能归因于高血压或低钾血症。

        临床上，JGCT分为三类：

• 典型JGCT：大部分JGCT具有特征性的高肾素浓度、醛固酮增多症、低钾血症和高血压。通过过度分泌肾素，JGCT通常会引起严重并且持续性的高血压，也有病例呈偶尔阵发性高血压。JGCT会引起继发性醛固酮增多症并诱发低钾血症，但尽管肾素分泌高，低钾血症可以是轻度。这两种情况可以通过手术去除的肿瘤；

• 非典型JGCT：最常见的表现是显示具有正常钾水平的高血压；

• 非功能性JGCT：非常罕见，其特征在于正常血压和正常钾水平。

18.4 检查与诊断

18.4.1 诊断策略

        JGCT可能引起恶性高血压。如果在青少年或年轻成年人中，发现不明原因的醛固酮增多症，或者相关的严重或甚至中度高血压，临床医生应该强烈怀疑JGCT。通过结合CT或术后病理等检查以及肾肿瘤的证据可以诊断JGCT。

       

       然而，其他肾肿瘤也可通过分泌肾素引起高血压，需仔细加以鉴别。有的JGCT还与膜性肾小球肾炎相关。

       JGCT的形态学特征为多病灶恶性间充质上皮样细胞，常伴有混合性坏死和血管周围生长模式。

       免疫表型很有特点，肿瘤细胞表达肾素、CD34、平滑肌肌动蛋白、CD138、波形蛋白、胶原Ⅳ，并且对于细胞角蛋白以及S100，c-kit和结蛋白呈阴性。

       术后病理中，肾素颗粒在病理标本中的存在以及免疫组织化学分析可以帮助区分本病与其他原发性肾肿瘤，如血管外皮细胞瘤、血管球肿瘤、肾间质腺瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤、肾母细胞瘤、孤立性纤维性肿瘤和一些上皮性肿瘤。

       少数这些肿瘤的核型分析显示染色体9和11的常见损失。

18.4.2 其他常规检查

       医生通过肾脏和血液检查来进行初步诊断，包括全面的身体检查、病史收集、全血细胞计数、血液生化、肾功能检查、尿液分析等。这些检查能帮助医生判断患儿的全身情况和肾脏功能。

18.5 治疗

        JGCT肿瘤大多包膜完整，可通过手术或放射治疗进行根治性或局部性肾脏切除。必要时可使用抗高血压药物辅助治疗高血压。在大多数情况下，JGCT肾切除术后血压、血浆肾素水平通常可恢复正常。

        然而，约10%的患者在完全切除肿瘤后，高血压也没办法消除，原因是长期的高血压，让血管发生病变，即使去除了肾脏的病因，血管依然没有回复，因此这种高血压血管病变会让高血压持续存在。

• 手术
          根据病情进展可选用两种类型的手术：全肾切除术和部分肾切除术。
          一些患者可能会在手术后接受化疗或放射治疗，以杀死所有癌细胞。手术后给予的治疗，称为辅助治疗，用于降低癌症复发的风险。有时候，还需要进行第二次手术，目的是观察化疗或放疗后癌细胞是否仍然存在。

        放疗有两种类型：外部放射治疗和内部放射治疗。
        究竟采取哪种形式的放疗方式取决于所患癌症的类型和阶段，以及是否在手术前进行过活检。

18.6 预后

        大多数JGCT患者表现为良性，根治性或部分性肾切除术均未发生局部复发或转移。 

        然而，迄今为止已经报道了1例JGCT转移病例，故而其恶性倾向尚不清楚。此外，已经报道了由于严重高血压继发大量脑出血引起死亡的，以及由于JGCT继发高血压引起胎儿死亡的病例。

参考资料

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Juxtaglomerular_cell_tumor
2. Naoto Kuroda.(2011). Review of juxtaglomerular cell tumor with focus on pathobiological aspect. Diagnostic Pathology, 6, 80. http://doi.org/10.1186/1746-1596-6-80
3. Akio Hasegawa. (1997) Juxtaglomerular Cell Tumor of the Kidney: A Case Report with Electron Microscopic and Flow Cytometric Investigation. Ultrastructural Pathology 21:2, pages 201-208.
4. David Cucchiari. (2013) Juxtaglomerular Cell Tumor: Multicentric Synchronous Disease Associated With Paraneoplastic Syndrome. Journal of Clinical Oncology 2013 31:14, e240-e242

19.1 基本信息

        肾髓质癌 (Renal Medullary Carcinoma)是一种罕见的肾脏癌症，几乎只在非洲族裔的儿童或年轻人当中（11～39岁）发现过，男性居多。

        肾髓样癌常出现血尿、侧腹背部疼痛、显著体重减轻、可触及的肾脏肿块或淋巴及肿大等。该病往往具有侵略性，难以治疗，并且在诊断时通常已经发生转移。治疗主要通过化疗和放疗，预后极差。

19.2 病因及风险因素

        肾髓质癌的病因尚未完全明确。

        绝大多数患有这种类型癌症的个体，红细胞都有畸形，原来是圆盘状中间凹的红细胞，在患者身上会长得像镰状一样。

        也就是说，患者可能同时患有镰状细胞病，这是一种遗传病，有这个病的患儿，可能也会有这种肿瘤，因此肾髓质癌也被称为“第七个镰状细胞肾病”。 

        肾髓质癌是非常罕见的，目前还不能预测那些具有镰状细胞性状的个体最终发展为这种癌症的概率。早期发现预后较好，但筛查仍不可行。

        基因学上，已经报道的相关突变基因包括拓扑异构酶Ⅱαguo表达、INI1表达缺失、间变性淋巴瘤激酶(ALK)受体TYROSINE激酶重排、T(2；10)(p23；q22)染色体易位等，具体机制有待进一步研究确定。
导致肾髓样癌风险的其他遗传或环境因素尚未明确。

19.3 临床表现

        肾髓质癌常伴有肉眼血尿（60%）、背部/侧腹疼痛（50%）、可触及的肾肿物（75%出现在右侧）或淋巴结肿大，以及显著的体重减轻（25%）。肾髓质癌侵袭性强，最常见的转移部位是局部淋巴结、肾上腺、肺、肝、下腔静脉和腹膜。

19.4 检查与诊断

        当非洲血统患者出现右侧腹部肿块和血尿，应高度怀疑为肾髓质癌，结合影像学检查，并最终进行肿瘤的手术活检和病理学检查来确诊。

        组织病理学研究显示出本病与其他肾肿瘤不同的独特模式。肾髓样癌是一种恶性上皮肿瘤，起源于集合管上皮。严重的肿瘤往往呈孤立的灰白色肿块，具有明显的坏死和出血。

        显微镜下，肾髓样癌常呈浸润性，包括低分化癌的实性片。可见空泡形成不良，个别标本可见多种微观形态，包括实性、网状、管状、小梁状、嵴状和微乳头状结构等，如肉瘤样形态学。肿瘤组织通常伴有炎症细胞，尤其是中性粒细胞和淋巴细胞浸润。

        免疫组织化学上，肾髓样癌呈现CAM5.5和上皮膜抗原阳性，并通常表达细胞角蛋白AE1/AE3，低分子量细胞角蛋白，波形蛋白，缺氧诱导因子(HIF)和血管内皮生长因子(VEGF)；细胞角蛋白34EE12阴性；细胞角蛋白7，20、癌胚抗原、高分子量细胞角蛋白表达率的变异性常见。

19.5 治疗

        肾髓样癌的侵袭性强，常在发现阶段已经出现远处癌症转移，并且对化疗药物反应较差，常出现化疗抵抗。由于目前的化疗选择非常有限，早期发现可能为手术切除提供机会，也为在当前化疗方案失败的患者中启动新的化疗方案提供更大的时间框架。

        本病没有发现化疗和放疗特别有效。目前已经尝试的化疗方案包括环磷酰胺、多柔比星、顺铂、托泊替康、甲氨蝶呤和长春花碱。然而，目前没有一种方案能显著改善结局。放射治疗的作用尚不清楚。由于肿瘤扩散到中枢神经系统的明显倾向，有人建议应考虑预防性颅骨照射。免疫治疗尚在研究之中，目前研究显示拓扑异构酶Ⅱα可能成为新的治疗靶点。

19.6 预后

        由于本病发现时多已处于晚期阶段，预后一般极差，中位生存时间为3个月（1～7个月）。在病例报告中，一名患者报告了超过一年的生存期；另一名肿瘤被良好控制和非转移的患者追踪随访超过8年。这表明早期检测可以显着提高生存率。

参考资料

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Renal_medullary_carcinoma
2. Narendrakumar Alappan, Creticus P. Marak, Amit Chopra, Parijat S. Joy, Olena Dorokhova, and Achuta K. Guddati, “Renal Medullary Cancer in a Patient with Sickle Cell Trait,” Case Reports in Oncological Medicine, vol. 2013, Article ID 129813, 4 pages, 2013.
3. Shetty, A., & Matrana, M. R. (2014). Renal Medullary Carcinoma: A Case Report and Brief Review of the Literature. The Ochsner Journal, 14(2), 270–275.
4. Lee, J. S., Sanchez, T. R., & Wootton-Gorges, S. (2015). Malignant renal tumors in children. Journal of Kidney Cancer and VHL, 2(3), 84–89.