2022年5月18日17时30分，在江门市中心医院神经内科、儿内科等多学科协作配合下，3岁男孩安安（化名）在我院成功接受第一次诺西那生钠鞘内注射治疗。这是江门五邑地区脊髓性肌萎缩症（SMA）患者接受诺西那生钠治疗的第一针。
安安出生至今不能翻身、久坐，
四肢肌无力，肌萎缩，伴有舌肌束颤，
结合基因检查结果，
确诊为脊髓性肌萎缩（SMA II型）。
入院后儿内科医生对患儿完善了用药前检查，经过多学科会诊，确定符合使用诺西那生钠注射液的标准，遂临床医生提出进购该药治疗SMA的需求。
△左：配制诺西那生注射液 右：鞘内注射诺西那生注射液
我院药学部接到诺西那生钠注射液的临床用药需求后，迅速作出反应，马上联系配送公司，33180元一支的诺西那生钠注射液通过专业冷链运输，于5月16日送达我院。江门市中心医院成为江门五邑地区首家配备使用国谈药品诺西那生钠注射液的医院。
诺西那生钠注射液通过专业冷链运输送达我院。
脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种严重的遗传性罕见疾病，患者多为孩子，也有成人。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。
一型SMA患儿有70%-80%概率会在2岁以前夭折；
二型SMA患儿在五六岁以后只能坐轮椅；
三型多见于成人和青少年，部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。
诺西那生钠是目前我国唯一获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。
△资料图。新华社 发
2016年诺西那生钠注射液在美国上市后，非常轰动。这是全球首个SMA精准靶向治疗药物，它的出现为曾经无药可治的SMA患者带来了希望。
SMA是由于运动神经元存活基因1（SMN1）第7或第7、8外显子发生突变导致SMN蛋白功能缺陷引起。SMN1的同源基因SMN2也可表达全长有功能SMN蛋白，但因碱基差异，90%的SMN2基因表达无效SMN蛋白，仅有10%的SMN2参与表达有效SMN蛋白。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO），可提高SMN2 mRNA转录本中外显子7的纳入及全长SMN蛋白的产生，弥补SMN1基因表达缺陷，有效治疗SMA。
根据诺西那生钠注射液说明书规定，SMA患者需要在前63天注射4针，往后每4个月注射1针，终身用药。诺西那生钠注射液在中国上市后的报价是70万一针，昂贵的药费对于大部分国内患儿家庭来说，希望和绝望几乎同时到来。
诺西那生钠是我国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。该药在未进入国家医保目录前，每针近70万元一针、每年需花费几百万元的“天价药”，之所以能走入寻常百姓家，得益于国家医保局的一场长达90分钟的“灵魂砍价”。
2021年年底医保谈判结束后，国家医保药品目录调整结果公布，在67个谈判新增药品中，诺西那生钠注射液赫然在列。从70万元一针的天价降到3.3万元，并成功进入医保目录。这意味着SMA患者将获得药价大降和医保按比例报销的双重利好。
此后，江门市中心医院非常重视罕见病的诊疗工作，遂以此次降价为契机，在院内组建了以神经内科、儿科、影像科、电生理室为主的脊髓性肌萎缩MDT（多学科协作）工作团队。
安安妈妈李女士表示：“我们很早就知道诺西那生钠，但70万元一针的费用，砸锅卖铁我们也凑不出这个钱啊！”
当得知诺西那生钠降到3.3万并被纳入医保后，全家人又燃起了希望，她立即联系江门市中心医院神经内科副主任、神经内科二区负责人陈克强。
陈克强立刻启动MDT工作团队相关工作，对患儿完善相关检查、诊断，召开术前讨论会，详细制定注射流程、细节。为保证手术顺利、安全，我院还邀请中山大学附属第一医院以神经科姚晓黎教授牵头的脊髓性肌萎缩MDT专家团队前来指导。
在专家指导下，我院儿科主任医师杜红宇、副主任医师吕冰聪顺利为安安完成诺西那生钠鞘内注射。
△安安正在进行诺西那生钠鞘内注射
李女士说：“现在安安精神很好，不哭不闹，注射完后还主动说要吃饭。”
目前，诺西那生钠虽已降至3.3万元每支，且能医保报销，但安安后续还要终身用药，这是一笔不菲的费用。尽管如此，李女士仍喜极而泣，她说，“只要有希望，不管花多少钱，我们都不会放弃！”
随着我市首针诺西那生钠
在江门市中心医院注射完成，
标志着我市罕见病的诊治进入了新的阶段。
今年是江门市中心医院建院110周年，秉承“救死扶伤、仁济天下”的使命，我院积极落实国家医保局国药品政策，最大程度满足患者用药需求，切实提高国家谈判药品的可及性，减轻群众医疗费用负担，以实际行动让广大人民群众享受更多的改革红利。
来源：药学部、神经内科二区、江门日报
二审：统战宣传科 谭淑欣
三审：医务部 余新立、药学部 伍炜培、统战宣传科 廖欣
编辑：龚静（江门日报）
