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资料提供：常德市第一人民医院–曹艳林
整理分析：梧州市红十字会医院–郑智弦
临床病史
基本信息： 患者女，12 岁，咳嗽、发热 10 余天，气促 2 天。
现病史：患儿于 10 天前无明显诱因出现咳嗽，呈阵发性咳嗽，次不频，程度不剧，无时间特异性，有白色粘痰，自觉发热，无寒战，具体热峰及热型不详，有间断盗汗，自觉呼吸增快，精神欠佳，无呕泻等不适。
病初就诊于当地诊所，予以口服药物治疗（具体不详），患儿自觉精神较前好转，仍有发热，具体热峰及热型不详，咳嗽症状好转不明显，家属未予重视。
4 天前患儿出现腹泻，为稀水便，具体次数及量不详，再次就诊于当地诊所，予以输液治疗（具体用药不详）后，诉腹泻症状好转，伴咳嗽，仍有发热，间断测体温，具体热峰及热型不详。
2 天前患儿出现明显气促并逐渐加重，家属为求进一步诊治，遂来我院就诊，急诊拟“重症肺炎”收入我科。患儿自起病以来，精神食纳一般，睡眠欠佳，大小便正常，体重未见明显变化。
既往史：平素健康，近一年活动后有腰部酸痛，休息后缓解，患儿爷爷、姑奶奶既往诊断结核。否认病毒性肝炎、伤寒、疟疾病史,否认高血压、糖尿病、高血脂、心脏病、脑血管病等慢性病史；否认精神病史、地方病史、职业病史，外伤与手术史；无药物或食物过敏史及输血史；预防接种史:不详。
影像学检查
肺部 CT：
1. 考虑两肺感染并双侧胸腔积液，部分局限，请结合临床及复查；
2. 考虑少量心包积液；
3. 多个胸椎椎体骨质破坏及 T8、T9 椎体变扁，建议 MRI 平扫+增强。
胸部 CT 成像+增强：
双侧液气胸引流术后改变并右颈部、胸背部多发积气，建议复查对比。双肺感染性病变；T8、T9 椎体压缩性骨折并多发胸椎骨质破坏、纵隔及肺门淋巴结增大、胸膜多发结节及左后纵隔、腹主动脉周围结节、右乳结节，转移性肿瘤不能排除，建议进一步检查。
PET/CT 全身断层显像：
1. 左侧颈部（IV、V组）、纵隔（1R、2R、4R、8、9 组）、右侧内乳、腹部（膈肌脚内腹主动脉旁、腹膜后、双侧腰大肌旁）多发淋巴结肿大伴糖代谢增高，右乳两个结节灶糖代谢增高及左乳结节状糖代谢增高（未见明显结节灶），考虑恶性肿瘤，淋巴瘤并双乳腺肿瘤浸润可能，待删右乳 CA 并淋巴结转移，建议右乳内上象限结节穿刺活检；
2. 双肺多发条索斑片灶、结节灶伴糖代谢增高，考虑双肺肿瘤浸润可能；
3. 双侧胸膜、肝包膜、左前上腹膜增厚、盆腔肠系膜增厚模糊，均伴糖代谢增高，考虑胸腹膜肿瘤浸润；
4. 斜坡、左侧环枕关节处、颈胸腰骶椎、胸骨、双侧肩胛骨、四肢骨近端、骨盆多处糖代谢不均匀增高，同机 CT 示相应部位部分骨质溶骨性破坏、混合型骨质密度改变，考虑肿瘤骨浸润；T8、T9、L2 椎体病理性压缩性骨折；
5. 双肺炎症，双侧胸腔积液，盆腔积液；
6. 鼻咽顶后壁及双侧咽隐窝处糖代谢对称性增高，多考虑生理性或炎性摄取。
实验室检查
血常规（五分类）：白细胞计数 5.04 ×109/L，红细胞计数 3.06× 1012/L↓，血红蛋白浓度 83.00 g/L↓，红细胞比容 25.00 %↓，血小板计数 230 ×109/L，淋巴细胞百分数 32.3 %，中性粒细胞百分数 59.7 %。
肿瘤标志物： （女）12 项联合检测：糖类抗原 CA125：98.10 U/ml↑，余项正常。
炎症标志物：超敏 C 反应蛋白 57.10 mg/L↑；PCT 0.2 ng/ml；IL-6 6.48 pg/ml。
胸水理化检查
体液常规：
（颜色） ：红色
（透明度）：混浊
（李凡他试验）：阳性(+)↑
（红细胞计数）：123000个/L
（白细胞计数）：10200个/L
（白细胞分类）：单核占优
（其他）：可见分类不明细胞
积液生化：
TP（总蛋白）：44.4↑ g/L
ALB（白蛋白）：29.6↑ g/L
GLB（球蛋白）：14.8↓ g/L
A/G（白球比）：2.00
GLU（葡萄糖）：4.94 mmol/L
LDH（乳酸脱氢酶）：1129.0 U/L
ADA（腺苷脱氨酶）：9.00 U/L
胸水常规细胞学
形态描述：涂片有核细胞量增多，以分类不明细胞为主，可见巨噬细胞，不除外转移性肿瘤细胞，请结合临床及相关检查。
胸水液基细胞学
诊断：涂片见淋巴细胞及间皮细胞，未见肿瘤细胞。
骨髓细胞学检查
诊断：骨髓取材干抽，涂片可见分类不明细胞，考虑转移性肿瘤细胞侵犯骨髓。
右乳结节活检及病理组化
鉴别诊断
鉴别诊断：髓系肉瘤、淋巴瘤、低分化癌、神经内分泌恶性肿瘤、黑色素瘤等。
案例分析
病例分析：横纹肌肉瘤（腺泡型）。
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是一种罕见的恶性肿瘤，是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞[1]，由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。临床上患者多在无意中发现无痛性肿物而来就诊。肿物可发生于身体各个部位，以头颈部常见，亦可发生于四肢和泌尿生殖系统，并对病变周围组织造成堵塞、压迫及出血等，严重者会发生淋巴结及浆膜腔转移。
RMS是儿童及青少年最常见的高度恶性软组织肿瘤[2]，约占儿童恶性肿瘤的5%，是继神经母细胞瘤、肾母细胞瘤之后第三常见的儿童颅外实体肿瘤[3]。成人少见，男性多于女性。WHO将RMS按组织学类型分为胚胎型、腺泡型、多形型或间变型3个亚型[4]。
（1）胚胎型横纹肌肉瘤（ERMS）多发于头颈部及泌尿生殖系统，预后最好，常为 5 岁前儿童，占 57%。
（2）腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）多发于躯干、腹膜后及四肢，在 5 岁以上的儿童中较胚胎型常见，占23%，进展快，预后较差。
（3）多形型或间变型横纹肌肉瘤（pleomorphic or anaplastic RMS）常见于成人，儿童中极为罕见，进展很快，预后不理想。早期治疗以手术为主，一般只有不到 10% 的患者能完全清除，常需联合放化疗以达到根除的目的。
本例患者为儿童，有咳嗽、发热等临床症状，胸水中查见大量异常细胞，该类细胞体积略大，呈较规则的圆形；细胞核为圆形、卵圆形或不规则形，有的可见胞核的折叠或扭曲；染色质较疏松，核仁明显，可见1～2个核仁；胞浆呈蓝色或灰蓝色，可见大量空泡。本案例原发灶不明确，且胸水细胞学形态无太高的特异性，要与造血系统肿瘤及低分化癌、神经内分泌恶性肿瘤、黑色素瘤（无颗粒型）等小蓝圆细胞肿瘤相鉴别，故报告中提示：可见异常细胞。
RMS的诊断主要依靠组织病理活检，其免疫组化不同程度的表达结蛋白(Desmin)、Myogenin、MyoD1、波形蛋白（Vimentin）、细胞增殖标志物Ki67等[5]。
Vimentin主要存在于间充质起源的组织内，是中间丝蛋白的一种，主要用于区别上皮和间叶来源的肿瘤。Desmin作为肌源性肿瘤的标记物，也属于中间丝的一种，Desmin是RMS的敏感标志物，绝大多数可表达。Myogenin是骨骼肌生长发育的基本调节蛋白，绝大多数的RMS含有该成分；Myo D1常与Myogenin联合应用。不同亚型还有各自表达特点，Myogenin在ERMS可为局灶阳性，甚至阴性；在ARMS常弥漫阳性，尤其在腺泡结构边缘或血管周围强阳性。MyoD1在ERMS中比ARMS表达更弥漫，强度更强[6]。根据本例患儿的免疫组化结果，CK(pan)（-）及 Vimentin（+）提示肿瘤组织来源于间叶组织，CgA（-）排除神经内分泌来源，LCA（-）排除淋巴组织来源，CD34（-）和FLI-1（-）排除血管肉瘤，Desmin、Myogenin和MyoD1三者均为阳性等可诊断为 RMS。
【参考文献】
[1] Bánusz R, Váradi Z,Varga E,et al.Diagnosis and treatment of childhood soft tissue sarcomas[J]. Magy Onkol,2014,58(1):59-64.
[2] 段超, 张伟令, 孙青, 等. 儿童及青少年横纹肌肉瘤多中心临床研究——CCCG-RMS-2016中期研究报告[J]. 中国小儿血液与肿瘤杂志, 2020,25:253-257.
[3]EGAS-BEJAR D,HUH W W. Rhabdomyosarcoma in adolescent and young adult patients current perspectives[J].Adolesc Health Med Ther,2014,5:115-125.
[4] 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会, 中华医学会儿科学分会血液学组, 中华医学会小儿外科学分会肿瘤组. 中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议(CCCG-RMS-2016)[J]. 中华儿科杂志, 2017,55:724-728.
[5] 张晓亮, 吴海波. 41 例横纹肌肉瘤临床病理特征分析[J]. 安徽医学,2020,41(11):1269-1272.
[6]中华医学会病理学分会儿科病理学组, 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会病理学组, 福棠儿童医学发展研究中心病理专业委员会. 儿童横纹肌肉瘤病理诊断规范化专家共识[J]. 中华病理学杂志,2021,50(10):1110-1115.
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审核专家：侯玉婷-宁夏医科大学总医院
编辑：张博-陆军第八十三集团军医院
责编：刘朝红-德阳市人民医院
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