大多数人最早听到PLUS这个词，应该是从手机上，手机的PLUS版本一般都是更大更强的版本。那么什么是无创PLUS？和我们熟知的无创DNA有什么区别？
无创DNA产前检测，是指通过采集孕妈妈的外周血，提取其中的胎儿游离DNA，利用高通量测序技术，结合生物信息分析，评估胎儿患染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13–三体）的风险，其中21-三体综合征就是我们所熟知的唐氏综合征，综合发病率高达1/600。
无创DNA具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上。
无创-PLUS，即无创升级版，是指在无创DNA技术的基础上，检测功能更强，检测范围更广的一种产前筛查技术。
无创DNA检测主要目标疾病为 21–三体综合征、18–三体综合征和 13–三体综合征。
无创PLUS的检测范围是在无创DNA的基础上，多了129种染色体疾病，其中包括4种性染色体非整倍体疾病、21种胎儿其他常染色体非整倍体疾病、104种大于3Mb的胎儿染色体缺失、重复疾病。
染色体微缺失、微重复在人群中的携带率可达1/270，在孕妇群体中，胎儿携带致病性变异的比例可达1.6%-1.7%，远高于21，18，13三体综合征0.2%的发生率。且绝大多数为新发突变，发病风险与孕妇年龄无明显关系。染色体微缺失、微重复可导致不同程度的发育异常，如先天性畸形、生长发育迟缓、智力残疾等。因此，染色体微缺失、微重复的产前筛查就显得尤为重要。
传统的无创DNA检测仅针对于常见染色体三体（21、18、13三体）进行筛查，而无创plus在传统无创的基础上检测范围升级，可以筛查出大多数发病率不容小觑的染色体微缺失、微重复综合征，对预防缺陷宝宝的出生有重大意义。
（1）可早期检测。无创Plus在12周就可以进行检测。
（2）检出率高。无创Plus是一项精准检测技术，传统唐氏筛查对21三体检出率只有60%-70%，无创Plus对检测21-三体检出率可以达到99%以上。
（3）更全面。覆盖胎儿染色体微缺失、微重复疾病的无创产前检测。
（4）安全。非侵入性，安全、无风险。
（5）高性价比。一次检测发现多种胎儿染色体异常。
（6）出结果快。孕妈妈可在7-10个工作日内拿到检测报告。
（1）孕周12-22+6周，无高危因素自愿选择做高效产前筛查者。
（2）传统血清学产前筛查结果提示胎儿常见染色体非整倍体风险值为临界风险的孕妇。
（3）有介入性产前诊断禁忌证者。
（4）孕20 +6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体综合征风险及胎儿基因组疾病风险者。
孕12周以后即可到产前诊断中心进行咨询检测；上午下午皆可采血；无需预约，无需空腹，清淡饮食。
如果无创Plus检测提示异常，建议进一步行介入性产前诊断进行确诊。
不能。无创Plus并非诊断性检测，若检测结果异常，建议行羊水穿刺等进一步医学诊断检测。存在以下高危因素时建议直接行介入性产前诊断：
1）孕妇预产期年龄达35岁或以上; 2）孕早、中期血清学筛查或无创DNA检测高风险的孕妇；3）夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；4）曾妊娠、生育过畸形患儿的孕妇；5）有不明原因自然流产史、死胎史、死产史或新生儿死亡史的孕妇；6）超声检查胎儿结构异常、羊水过多或者过少等。
总的来说，无创PLUS属于高精度、疾病范围更广的产前筛查。当然，任何一项产前检查不能排除胎儿所有的疾病和缺陷，孕妈妈一定要听从医生的建议，选择适合自己的产前检查，为你的孕育之路保驾护航。
曾晓莉 副主任医师，2004年毕业于湖北医药学院，2012年获得武汉大学硕士学位，国家二级心理咨询师。曾发表多项专利、多篇SCI论文及核心期刊内容。曾赴湖北省人民医院和武警广州总队医院等知名医院学习。从事妇产科临床以及保健工作近20年，擅长孕前保健、孕期保健、女性焦虑症和抑郁症、妇女常见病及多发病的诊治。尤其在反复流产、孕前调理、精准保胎等生殖内分泌方面，有丰富临床经验。
错过产检？孕妇居家如何自我检测
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