每个可爱的小生命是家庭的梦想与未来，每一对父母都希望自己的宝宝健康快乐，然而在孕育宝宝这条路上，辛苦的宝妈们需要不断打怪升级，避开一个又一个的“陷”阱。值得庆幸的是，这条路上有我们的出生缺陷防控战队一直在守护着。这些队员们天赋异禀，各有所长，他们中有风险预测者（唐氏筛查）、脱“贫”先锋（地贫筛查）、排畸达人（四维超声）、遗传大师（介入性产前诊断）等，当然还有备受我们宝妈喜爱的超级捕快（无创DNA）。
无创DNA能快速准确而又无创伤地找出导致染色体病的三大怪兽—21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。但这远远不能满足我们宝妈优生优育的要求啊，还有各种各样的坏蛋随时都有可能蹦出来，怎么办？苹果手机都有plus了，无创DNA也可以！我们这位超级捕快苦练内功，终于成功升级，有了二代无创DNA ，也就是我们的无创DNA加强版，俗称无创plus。
现在就让我们一起认识这位超超级捕快吧！
无创DNA-plus主要用于检测孕妇胎儿患染色体非整倍体及微缺失微重复的风险，此种检测基于高通量检测技术，对游离在孕妇体内的胎儿游离DNA进行检测，在保证原有21-、18-、13－三体综合征检测的基础上，又增加了性染色体疾病和92种染色体微缺失/微重复综合征的检测。临床医生通过检测结果可以更全面的提示胎儿出生缺陷风险，最大程度降低出生缺陷率。
1、可早期检测，孕12周+即可检测。
2、准确性提高，无创DNA –plus一个是加大数据量，另一个就是检测时提高胎儿DNA的浓度，以获得更可靠的结果。
3、病种更全面，检测病种比普通无创DNA多，从三大染色体疾病增多至近100种。
采集流程上，无创DNA-Plus跟传统无创并无二致，检测仅需抽5-10毫升孕妇外周血，安全、简便、无创伤、无需预约、也无需空腹。
1.染色体异常胎儿分娩史，夫妇双方之一有明确的染色体异常的孕妇；
2.孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对无创结果造成干扰的情形；
3.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失/微重复综合征或其他染色体异常可能的情形；
4. 各种基因病的高风险人群；
5．受检者孕期合并恶性肿瘤。
看清楚了吗，我们这位“超超级捕快”也是有职业操守的，能力范围之内的一定鼎力相助，能力范围之外的那也是爱莫能助。最后还要切记切记！我们的“超级捕快”再厉害也只是发现嫌疑犯，究竟是不是罪犯还需要我们的遗传大师——介入性产前诊断来定夺！
· 专家简介 ·
王琼
副主任医师
医学遗传与产前诊断科主任，毕业于中南大学湘雅医学院临床专业，从事妇产科临床专业10余年，有丰富的临床经验。2013年进入遗传优生科，曾在湖南省妇幼保健院产前诊断中心、遗传门诊进修学习，并多次参加省内外“产前诊断培训”，获得产前诊断资质。擅长遗传优生咨询、细胞遗传学分析、产前筛查和产前诊断，常见单基因遗传病和染色体病临床诊断。
门诊时间：周一、周三全天
常德市妇幼保健院是全市新生儿疾病筛查中心、常德市产前诊断中心，医学遗传与产前诊断科作为这两个中心的主体成立于2017年，其前身遗传室建于上世纪80年代，是湖南省较早建立的以优生遗传为主要方向的医学遗传科室之一。
医学遗传与产前诊断科是集遗传咨询门诊、介入性产前诊断与遗传实验室为一体的综合性科室。经过多年建设，科室拥有一支优秀的医学遗传专业团队，共有14人，其中高级职称2人，中级职称7人，硕士研究生3人，是一支具有跨学科、跨专业理论知识，工作严谨、技术过硬的专业人员队伍。科室设有优生遗传咨询门诊、遗传代谢病门诊、介入性产前诊断门诊等。本科室遗传实验室作为全市产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查实验室，承担全市出生缺陷防控相关工作项目，也是湘西北地区较先由中国妇幼保健协会授牌的“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”，分为生化遗传、细胞遗传、分子遗传等专业实验室，目前已配备超过1000万元的各种先进设备，拥有全市先进的BGI-500二代测序仪、Waters串联质谱检测平台和Affymetrix芯片检测平台。遗传病咨询和产前诊断是本科室的特色服务，主要开展遗传咨询、单基因遗传病和染色体病诊断、胎儿遗传病产前诊断、遗传代谢病筛查与诊断工作。
本科室作为全市新生儿疾病筛查中心与常德市产前诊断中心的主体，承担全市出生缺陷防控相关工作，在全市建立完善产前筛查与诊断网络，新生儿疾病筛查网络，覆盖70多家医院，每年通过筛查避免100余例染色体异常胎儿出生，新生儿疾病筛查每年5万例左右，确诊200余例遗传代谢病，让患儿得到有效地救治，为社会减轻经济负担1个多亿。
科室秉承“精诚、仁爱、创新”的服务理念，以“预防出生缺陷，提高出生人口素质“为己任，持之以恒为大家提供科学严谨、公正准确、优质高效的专业服务。
联系我们：0736-7890221
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来源：医学遗传与产前诊断科
撰稿：龚志峰
责编：谭旻 二审：龙霞 终审：孙立红
出品：常德市妇幼保健院
