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无创plus检查什么筛查更精确,更全面!!!市妇保院无创产前基因检测全因版(无创PLUS)已上线!



随着三孩时代的到来,高龄、高危产妇越来越多,赣州市妇幼保健院在原有无创产前基因检测的基础上进行全面升级,推出无创产前基因检测全因版,又称无创PLUS,该检测可以将胎儿染色体缺失/重复综合征扩大至92种,具有更精确,更全面的优势。

无创PLUS

无创产前基因检测能够无创伤、高精度的检测三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)等三种常见的染色体,但随着社会的发展,已不能满足大家对优生优育的需求。




那些看似发生率较低的染色体的微小变化,往往不易在产检中被发现,但其综合发病率也并不低,个别微缺失微重复综合征如DiGeorge Syndrome发病率甚至高于T18和T13。患儿多表现为严重的智力低下、生长发育迟缓、语言和运动障碍等,一旦出生通常难以治疗、预后差、需终生照顾,对患儿、父母、家庭、社会都会带来难以言说的伤痛。


患有这些染色体疾病的宝宝多为健康夫妇孕育,85%-95%的患者是由新发突变引起的,常规开展的无创等筛查方式无法做到有效筛查,只能通过穿刺确诊。为此,无创产前基因检测全因版正式上线,孕妈妈抽一次血,可以排除更多胎儿染色体疾病,让整个孕期更安心、放心!



 


根据卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件—《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称《通知》) ,规范了该技术的检测人群。



哪些孕妇适合做无创产前基因检测(全因版)?


1.产前筛查,如血清学筛查、影像学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;

2.有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

3.孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间或错过产前诊断时机最佳时机,但要求评估21三体、18三体、13三体综合征风险者;

4.有产前诊断指征,但拒绝有创性检查的孕妇;

5.早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35岁;

6.重度肥胖(体重指数>40);

7.通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕;

8.双胎妊娠;

9.有染色体异常胎儿分娩史,但除夫妇染色体异常的情形;

哪些孕妇不适合做无创产前基因检测(全因版)?

1.孕周<12+0周;

2.夫妇一方有明确的染色体异常;

3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断的情形;

5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

6.孕期合并恶性肿瘤;

7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查。



您可能最关心的几个问题:


1、多少孕周是做全因版的最佳检测时机?

答:孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12周~22周+6天

2、抽血后多久能够出报告?

答:我院目前7-10个工作日内出具检测报告

3、如果做了全因版提示异常该怎么办?

答:如果全因版提示异常,后续建议进行介入性产前诊断进行确诊。

END


编辑/曾伊琦  周小梅  审核/夏兰 主审/陈福建



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