随着三孩时代的到来,高龄、高危产妇越来越多,赣州市妇幼保健院在原有无创产前基因检测的基础上进行全面升级,推出无创产前基因检测全因版,又称无创PLUS,该检测可以将胎儿染色体缺失/重复综合征扩大至92种,具有更精确,更全面的优势。
无创产前基因检测能够无创伤、高精度的检测三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)等三种常见的染色体,但随着社会的发展,已不能满足大家对优生优育的需求。
那些看似发生率较低的染色体的微小变化,往往不易在产检中被发现,但其综合发病率也并不低,个别微缺失微重复综合征如DiGeorge Syndrome发病率甚至高于T18和T13。患儿多表现为严重的智力低下、生长发育迟缓、语言和运动障碍等,一旦出生通常难以治疗、预后差、需终生照顾,对患儿、父母、家庭、社会都会带来难以言说的伤痛。
患有这些染色体疾病的宝宝多为健康夫妇孕育,85%-95%的患者是由新发突变引起的,常规开展的无创等筛查方式无法做到有效筛查,只能通过穿刺确诊。为此,无创产前基因检测全因版正式上线,孕妈妈抽一次血,可以排除更多胎儿染色体疾病,让整个孕期更安心、放心!
根据卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件—《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称《通知》) ,规范了该技术的检测人群。
1.产前筛查,如血清学筛查、影像学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;
2.有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);
3.孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间或错过产前诊断时机最佳时机,但要求评估21三体、18三体、13三体综合征风险者;
4.有产前诊断指征,但拒绝有创性检查的孕妇;
5.早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35岁;
6.重度肥胖(体重指数>40);
7.通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕;
8.双胎妊娠;
9.有染色体异常胎儿分娩史,但除夫妇染色体异常的情形;
1.孕周<12+0周;
2.夫妇一方有明确的染色体异常;
3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断的情形;
5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;
6.孕期合并恶性肿瘤;
7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查。
答:孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12周~22周+6天。
答:我院目前7-10个工作日内出具检测报告。
答:如果全因版提示异常,后续建议进行介入性产前诊断进行确诊。
中共赣州市妇幼保健院纪律检查委员会
举报电话:0797-8282128
举报邮箱:gzsfybjyjw@163.com
信访地址:赣州市妇幼保健院办公楼703办公室
中共赣州市纪委市监委驻市卫生健康委员会纪检监察组
举报电话:0797-8169030
举报邮箱:gzswsjjjz@126.com
信访地址:赣州市卫生健康委员会509办公室
赣州市妇幼保健院为三甲专科医院,无论您的医保定点医院是哪家,在市妇保门诊及住院均可享受医保报销。









