更精确，更全面
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无创产前基因检测扩展版
（无创PLUS）已上线！
随着三孩时代的到来，高龄、高危产妇越来越多，宁波市妇女儿童医院在原有无创产前DNA检测的基础上进行全面升级，推出无创产前DNA检测扩展版，又称无创-Plus，该检测技术除可检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，还可评估其他标准型染色体数目异常（双胎性染色体数目异常除外）和92种染色体缺失/重复综合征风险。
该项技术原通过外送第三方公司完成，现医院已具备本地化运行的条件，从2023年1月1日开始，宁波市妇女儿童医院无创-Plus已全面实现本地化运行，处于全国前列。该检测技术，提高了胎儿染色体异常的检出率，可以明显降低出生缺陷的发生，让整个孕期更安心！
什么是染色体缺失/
重复综合征，为什么要查？
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染色体缺失/重复综合征是指除了染色体非整倍体异常外另一大类出生缺陷，总体发病率高达1/600，而且与孕妇年龄无关。常见的1p36缺失综合征、Angelman综合、Prader-Willi综合征、Wolf-Hirschhorm综合征等，个别微缺失微重复综合征如DiGeorge Syndrome发病率甚至高于T18和T13。患有这些综合征的宝宝多为健康夫妇孕育，85%-95%的患儿是由新发突变引起的，其常见临床表型有：生长发育迟缓，智力落后、内脏器官畸形、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常和肿瘤等。常规开展的无创等筛查方式无法做到有效筛查，只有少部分因胎儿结构畸形而被影像学检查发现。因此，无创-Plus相比原无创技术具有更高的检出胎儿染色体异常的能力。
哪些孕妇适合做
无创产前基因检测扩展版？
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1
产前筛查，如血清学筛查、影像学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；
2
有介入性产前诊断禁忌征者（先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；
3
孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间或错过产前诊断时机最佳时机，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体综合征风险者；
4
有产前诊断指征，但拒绝有创性检查的孕妇。
哪些孕妇可以进行检测，
但属于慎用人群
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1
早、中孕期产前筛查高风险；预产期年龄≥35岁；
2
重度肥胖（体重指数＞40）；
3
通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕；
4
双胎妊娠；
5
有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
哪些孕妇不适合做
无创产前基因检测扩展版
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1
孕周<12周；
2
夫妇一方有明确的染色体异常；
3
1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
4
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断的情形；
5
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
6
孕期合并恶性肿瘤；
7
受检者怀有三胎及以上；
8
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查。
宁波市妇女儿童医院
无创扩展版检测流程
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1、检测孕周
检测适宜孕周为12周～26周+6天。
2、标本采集
本检测只需抽血10mL孕妇外周血，无需预约，无需空腹，清淡饮食。
3、门诊时间与地点
时间：
周一至周六；节假日见医院通知
地点：
南院胎儿医学门诊（南院1号楼4楼）
南院产科副高门诊（南院1号楼5楼）
北院胎儿医学门诊（北院综合楼3楼335，目前周二、周三上午）
4、报告周期与报告领取方式
低风险报告在采血14个工作日后扫描知情同意书二维码或直接关注“宁波市出生缺陷综合防治中心”公众号进行查询，纸质报告到南院1号楼门诊大厅右侧自助报告一体机打印。
高风险报告接到电话通知后，当即预约挂号（产前诊断门诊），同丈夫一起，带围产期保健册就诊。
供稿：潘小莉 庄丹燕
